1.Rett綜合徵僅見於女孩，通常起病於7-24個月，起病前發育正常，起病後頭顱發育減慢，已獲得的言語能力、社會交往能力等迅速喪失，智力嚴重缺陷，已獲得的手的目的性運動技能也喪失，並出現手部的刻板動作(洗手樣動作或手指的刻板性扭動)。並常伴過度呼吸、步態不穩、軀幹運動共濟失調、脊柱側凸、癲癇發作。病程進展較快，預後較差。
2.童年瓦解性精神障礙(Heller綜合徵)該障礙大多起病於2-3歲，起病前發育完全正常，起病後智力迅速倒退，其他各種已獲得的能力(包括言語能力、社會交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退，甚至喪失。
3. Asperger綜合徵又稱兒童分裂樣精神病，有類似兒童孤獨症的某些特徵，男孩多見。一般到學齡期7歲左右症狀才明顯，主要表現為人際交往障礙、侷限、刻板、重複的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。
4.表達性或感受性語言障礙該類患兒主要表現為語言表達或理解能力的損害，智力水平正常或接近正常(智商≥70)，非言語交流較好，無社會交往的質的缺陷和興趣狹窄及刻板重複的行為方式。
5.兒童精神分裂症該症主要起病於青春前期和青春期，病前發育多正常，起病後逐漸出現幻覺、思維障礙、情感淡漠或不協調、意志活動缺乏、行為怪異等精神分裂症症狀，從而有助於鑑別。
6.精神發育遲滯該障礙患兒無社會交往的質的缺陷，言語水平雖不足但與其智力水平相一致，無明顯興趣狹窄和刻板重複行為。 但是，如果患兒同時存在孤獨症的典型症狀和智力發育的遲緩，則兩個診斷均需做出。
