1.非內分泌因素引起的矮小症
(1)體質性矮小症:不是疾病,有陽性家族史,出生時身高、體重正常,兒童期生長一直遲緩,青春發育延遲,青春發育期生長加速,一部分人不明顯,成人後身高正常或為正常的低限。生長遲緩期內,患兒無垂體性侏儒的面部表現,體型正常,骨齡正常或稍延遲,其他實驗室檢查結果也正常。
(2)基因遺傳性侏儒症:與家族、種族有關,無內分泌功能紊亂,骨齡正常。
(3)胎兒期發育不良:低體重兒、早產兒於出生後,一部分病人一直以低百分位數生長,成人後仍很矮。患兒面部可有幼稚、臉圓,甚至也有細皺紋,體型正常、骨齡正常或稍延遲,內分泌功能正常。
各種嚴重的全身或器官慢性病,都可引起兒童及少年生長障礙。比較嚴重的有營養不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心臟病、慢性腎臟病變、慢性肺病。在對侏儒症行內分泌檢查前,有關這些方面的問題就應注意或檢查到。
(4)各種矮小綜合徵:為先天或遺傳性疾病,如Turner綜合徵、Noonan綜合徵(假Turner綜合徵)、Prader-Willi-Lalhert綜合徵、Laurence-Moon-Biedle綜合徵,以及常染色體異常引起的各種病症,均可在兒童期乃至成人表現為身材矮小;除矮小外,尚有各自獨特的臨床表現,較容易與生長激素缺乏症相鑑別。
(5)骨與軟骨發育不全:患兒多有肢體畸形,容易區別。
2.其他內分泌因素引起的矮小症
(1)Laron侏儒:血中GH增多,但肝臟受體或受體後有缺陷,產生胰島素樣生長因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)減少;後者是出生後促進生長的主要生長介素。該症為常染色體隱性遺傳,其臨床表現與生長激素缺乏症一致,診斷要依靠患兒表現的血中GH升高才能作出判斷;測定血中IGF-Ⅰ缺乏或明顯減少,再加GH升高,則可以確診。
(2)俾格米(Pygmies)侏儒:見於中非、中南亞及大西洋一帶俾格米族人群中,為常染色體隱性遺傳。血清中GH正常或增高,但IGF-Ⅰ減少,IGF-Ⅱ正常,外源性GH不能改善生長。
(3)分子結構異常的GH分泌:罕見,血中有免疫活性的GH濃度升高,但其生物活性降低或缺乏。
(4)甲狀腺功能減退症:在兒童表現為克汀病,智力發育障礙,體型異常。但有一部分患兒表現不典型,以生長髮育障礙明顯,其他症狀較輕,應引起注意。
(5)糖皮質激素過多症:包括庫欣病、腎上腺腫瘤分泌過多的皮質醇,以及長期用糖皮質激素治療。原因是多方面的,主要可能是大量的糖皮質激素抑制了GH分泌,抑制生長介素對軟骨生長的刺激作用,並造成負氮平衡,使蛋白質合成障礙及骨質脫鈣,這樣骨基質形成遲緩,鈣鹽不能沉積,生長便被抑制。
(6)糖尿病:幼年期糖尿病控制不好,一部分患兒生長髮育障礙,原因可能是這部分患兒的內生糖皮質激素過多,加上胰島素不足,其蛋白質合成等受到嚴重影響。有效地治療糖尿病可使生長恢復。若患兒有糖尿病、矮小症與肝脾腫大,則稱為Mauric綜合徵。