退行性骨關節病
(骨關節炎、增生性關節炎):其與晚期大骨節病的相同之處是有關節軟骨的退行性變和破壞脫落,發生關節疼痛、僵硬、關節粗大、活動愛限制。和大骨節病不同之處在於:①、多發生於40歲以後的成人,青年人少見,幾乎不見於兒童;
②、無短指(趾)、短肢畸形;
③、關節受累為非對稱性;
④、肌萎縮不明顯。
離性骨軟骨炎
在關節軟骨部分分離形成關節遊離體、引起關節交鎖方面,與大骨節病晚期有相似之點。主要不同之點是:①、受累部位主要是雙膝關節或革單一關節(如踝部),手指改變少見;
②、不影響骺板軟骨生長,無短指、短肢畸形;
③、多有外全國各地史。
類風溼關節炎
在好發生於青少年,開始我累及手指小關節,有多發、對稱的指關節腫大、疼痛等方面與大骨節病有些類似。明顯不同之點是:①、受累關節周圍軟組織有腫、熱等炎症表現,關節腫脹呈紡錘形;
②、重症病例關節最終常出現纖維性強直;
③、無短指(趾)畸形;
④、類風溼因子(IgM)在70-80%患者中為陽性;
⑤、20-25%患者皮下有類風溼結節。
痛風
雖然也有多關節受累和手、腕、足、踝等部關節腫痛。但以下各點和大骨節病明顯有別:①、發病年齡大部分在40歲以下;
②、多有家族遺傳史;
③、受累關節有紅、腫、熱、痛等急性炎症表現,發病急驟,疼痛劇烈;
④、在關節或其他部位皮下有痛風石,皮膚如潰瘍排出白色尿酸鹽結晶;
⑤、關節損害為非對稱性;
⑥、急性期有發熱、寒戰、白細胞升高等全身反應;
⑦、給予秋水仙鹼治療,症狀迅速緩解。因此容易和大骨節病鑑別。
氟骨症
氟骨症患者晚期亦可發生廣泛的關節退行性變,關節邊緣骨刺增生,關節活動障礙,步態蹣跚。但與大骨節病不同之處甚多,例如:①、發病地區不同。2種病重疊的地區很少;
②、發病年齡一般都在成年以後;
③、多有氟斑牙;
④、以脊柱及四肢大關節受累為主;
⑤、骨骼病變以骨硬化為主,伴有骨周軟組織的廣泛鈣化、骨化;
⑥、椎管變窄,椎間孔變小,造成脊髓和神經根損傷。故不難與大骨節病鑑別。
軟骨發育不全
在短肢畸形、身材矮小方面與大骨節病性件儒相鑑別。其主要不同之點是:
①、為先天性,出生後即四肢短小,生長緩慢;
②、前額明顯突出,鼻樑深度凹陷;
③、X線全身多處有軟骨發育不全畸形;
④、骨骺增大呈喇叭形,長骨兩側膨大非常明顯;
⑤、關節不痛或很輕。
佝僂病
重症者雖然也影響骨骼生長髮育,但多見於嬰幼兒;有佝僂病特有的囟門關閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現;X線下骺線增厚,呈毛刷樣;下肢骨幹彎曲而形成“X”型或“O”型腿。這些都和大骨節病明顯不同。
克汀病
雖然也有身材矮小,但生後不久即表現出生長髮育滯後;有明顯智力和性功能障礙;有不同程度的聽力和語言障礙;X線骨齡明顯落後,幹骺閉合延遲。容易和大骨節病區別。