ADPKD是腎內囊性變的最常見原因，是10%透析患者終末期腎病的原因。ADPKD是一種與16號和4號染色體上的突變有關的遺傳性異常。常染色體顯性遺傳導致患者的子女有50%的機會患此病，但疾病的外顯性和發病年齡有很大差異。大約25%的患者沒有明顯的家族史，要麼是因為他們（她們）的染色體發生了自發突變，要麼是因為他們（她們）受影響的父親或母親在疾病發展之前就已經死亡。
ADPKD患者的腎臟在10歲以前功能和結構都正常。然而，解剖學上的紊亂在10至20歲之間逐漸出現，患者可能直到30歲才出現症狀。通常情況下，患者在30至40歲之間開始出現疼痛、血尿或尿路感染的症狀，原因是囊腫的數量和大小增加，此時大多數患者的腎功能接近正常；直到40至50歲才出現BUN和肌酐升高，但在此之前腎臟濃縮尿液的能力已經下降。肌酐升高是ADPKD的晚期表現，此時腎臟疾病惡化，大約50%的患者在60歲時已經發展為終末期腎病（ESRD）。
ADPKD常伴有多種異常情況，其中先天性囊性變性較為常見。大約50%的患者合併有肝臟囊腫；他們的肝功能正常，但可能有大的囊腫而感到不舒服。肝臟受累的早期表現通常是厭食、噁心和食物反流。胰腺、卵巢、脾臟和蛛網膜下腔也可能有囊性病變，而最危險的合併症是顱內動脈瘤，大約40%的患者可能有無症狀的顱內病變，ADPKD患者顱內病變破裂的年齡比普通人群要早。似乎有一組患者容易同時出現ADPKD和動脈瘤，因此，有動脈瘤或急性腦血管意外家族史的ADPKD患者應進行篩查，一旦發現顱內病變應立即手術治療。最近，人們發現ADPKD與心臟瓣膜疾病有關。
受影響的腎臟實質被數以百計的囊腫所取代，其直徑從幾毫米大小到幾釐米大小不等，被立方體或柱狀上皮細胞所包圍，可涉及腎單位全長的任何部分。這些囊腫起源於腎小管，隨著它們的生長，逐漸失去腎小管的結構，成為獨立的囊狀結構。
ADPKD的症狀很複雜，往往難以評估。疼痛是最常見的，往往在觸診增大的腎臟之前。疼痛的性質很重要，因為增大的腎臟的質量作用常常引起鈍痛，這可能是由於對腎臟腹膜的牽拉或對周圍器官的壓迫造成的。另一方面，劇烈的疼痛意味著囊腫破裂、感染、出血、囊腫壓迫引起的梗阻、結石或血塊可引起絞痛。血尿也很常見，提示囊腫破裂或其他可能性，如結石、感染和腫瘤。
由於在影像學上往往不能獲得明確的診斷，這主要是由於明顯的腎臟畸形，所以在出現這些症狀的病人中應考慮ADPKD。增強CT掃描對於可能的感染、出血和結石的鑑別診斷非常有用。超聲檢查也有助於診斷，但大的囊腫和囊壁的鈣化會干擾超聲對腎結石和腎積水的鑑別診斷。由於許多患者的腎功能不全，IVP受到限制，但它將有助於確定輸尿管梗阻的部位。然而，CT仍然是最重要的，因為它能很好地區分囊腫和擴張的腎盞，而且它能比其他影像學檢查更準確地定位感染病灶。
ADPKD的合併感染需要更多討論。超過一半的ADPKD患者同時有尿路感染，主要是女性，事實上，尿液細菌學檢查可能是陰性的，取決於感染的部位。化膿性囊腫和阻塞性感染的腎盞都不與尿路相連，清潔的中游尿液培養不能檢測出感染性生物體。因此，對於尿培養陰性的病例，需要進一步的CT檢查來判斷，需要排除感染，治療感染與ADPKD的發病率和死亡率有關，需要應用親脂性抗生素和/或徹底的引流治療，不應常規進行尿路器械治療，因為這可能引起內源性感染。
