患者提問：
成人型多囊腎，病情描述：毛教授您好！我男朋友的爸爸52歲2008年血尿，去醫院檢查發現是成人型遺傳多囊腎，我男朋友在醫生的建議下做了b超，也發現有成人型遺傳多囊腎。他爸爸2014.12月左右因為重感冒而住院，引起病情嚴重，最高肌酐達到了1000多，後來住院慢慢的治療做了3次血透，最後把肌酐降到了500多，後就出院現在在家裡修養同時也服用一些藥，現在肌酐600多。
在2014.1.6日我男朋友做了基因診斷，以下是基因診斷結果：
PKD1基因第15號外顯子c.5637 C>G（p.Tyr1879Term）的雜合突變與多囊腎疾病密切相關，是該家族多囊腎致病突變的可能性大；PKD1基因10號外顯子c.2039A>T（p.Tyr680phe）的雜合突變與多囊腎疾病的關係不明確。我非常需要您的幫助，衷心感謝！
希望提供的幫助：我想諮詢你以下幾個問題：
1、從他們的基因突變的結果來看，他們家這個多囊腎的基因突變是不是相對的比其他的多囊腎嚴重一些，結果具體是甚麼意思。
2、像這種情況要小孩是自然受孕的好還是第三代試管的好
3、成人型多囊腎可怕麼，會不會引起尿毒症，能過性生活嗎？
毛志國回覆：
PKD1突變的患者通常比PKD2突變患者病情進展要快，但是個體差異還是非常大，認真保護好腎臟會有更好的預後。光看腎臟超聲還不能很好的評判病情，建議做腎臟磁共振，腎體積測量，檢查腎臟功能和尿液的檢驗來綜合評判
生育方面，子女遺傳的幾率為50％。利用基因工程手段，可以進一步的減少遺傳到子代的機會。如果有條件，做試管嬰兒，植入前診斷，選擇性植入，可以將子女遺傳的機會降到最低。
多囊腎病，到60歲，有一半的患者會進入尿毒症，需要透析治療。保護腎臟的內容會很多，包括生活方式改變、飲食調整、藥物各方面，如果沒有嚴重的影響腎功能導致其他併發症，通常是不影響性生活的。
