大骨節病是一種以軟骨壞死為主要改變的地方性變形性骨關節病。國內又叫矮人病、算盤珠病等，現在本病的國際通用名稱為卡斯欽-貝克病。該病在國外主要分佈於西伯利亞東部和朝鮮北部，在我國分佈範圍大，主要發生於病區內以當地產玉米與麥類為食的農戶，特別是貧困農戶。
主要累及生長中的兒童和少年，成年人中新發病例很少。兒童一般在7～8歲開始發病，重病區的發病可以提前。男女發病率無明顯差別。我國漢、滿、回、蒙、朝、藏、達斡爾民族，生活在病區的俄羅斯人、日本人均可罹患，看不出有種族易感性。久居病區的同一家庭內常見兩個以上的患者。這可能由於在同樣生活條件下接觸致病因素的機會相等，不能證明有遺傳因素參與。
該病發病原因不明，目前主要有三種病因學說。
①生物地球化學說：認為本病由一種或幾種元素過多、不足或不平衡所引起。早期曾認為與水土鈣少及鍶多、鋇多有關。後來發現可能因水土和主副食中含磷、錳過多而致病。目前，多認為低硒只是發病的一種條件因素。
②真菌毒素說：認為病區穀物被某種鐮刀菌汙染並形成耐熱的毒性物質，居民因食用含此種黴素的食物而得病。
③有機物中毒說：認為本病系由於病區飲水被腐殖質汙染所致。近年來，有些學者認為低硒、真菌毒素和飲水中有機物三者在本病發上可能有其內在聯繫。即糧食受真菌汙染和飲水受有機物汙染的共同結果。
該病主要侵犯骨骼生長髮育期的兒童和青少年，表現為四肢關節對稱性疼痛、變形、增粗，屈伸活動受限以及四肢肌肉萎縮。病情發展較緩慢，無炎症反應。骨骼發育嚴重障礙者可出現手足短粗、身材矮小、關節活動困難，以致形成殘疾。
1、臨床表現和診斷
⑴早期表現 在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期症狀、體徵多缺乏特徵性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、痠痛或“骨縫痛”。
指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15º。這是本病出現最早的體徵，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小於15º)的指末節彎曲現象;病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜並存。歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
凝狀指節增粗：一般發生在中節。
(2)病情發展後的表現 本病病情發進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症狀體徵出現：
關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。
關節活動障礙：在手錶現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。
由於膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態”，踝關節蹠屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症狀減輕。不少病人晨起後，需先扶床沿“遛遛”，然後才能邁步。
關節磨擦音：從細小捻發音到粗糙的磨擦音不等。由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
關節遊離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。遊離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使遊離體鬆動而得到緩解。
骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
2、輔助檢查
(1)X線分型
A幹骺型：以幹骺端改變為主，包括臨時鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失，幹骼端出現凹陷、硬化等。幹骺型發生於學齡前及學齡兒童，反映骺板軟骨壞死後的繼發變化，代表大骨節病較早的損害，臨床症狀多為陰性或非常輕微。幹骺型的X線變化除很明顯的硬化在非病區兒童中較少見外，其他徵象均可在非病區兒童中出現。因而在同一地區沒有發現Ⅰ度以上典型病例的情況下，不宜僅憑某幾點幹骺端X線改變就診斷為本病。
B幹骺骨骺型：除上述幹骺端變化外，骨骺也有變化，如骨骺常呈錐狀或其他變形，嵌入凹陷的幹骺端等。此型多發生於學齡及青春期，反映骺板軟骨的一部分發生全層壞死，其幹骺側和骺核側同時有生長障礙和骨質變化，局部骺板早期穿通化骨。這是幹骺型的進一步發展。
C骨端型：以骨端改變為主，包括骨性關節面模糊不整、變薄、中斷、凹陷變形、硬化、甚至碎裂等改變。多發生於學齡兒童至青春期以後年齡段，反映關節軟骨深層壞死繼發的骨質改變。骨端的變化發展較慢，合併其他關節損害多。骨端出現變化的診斷意義比干骺端的變化更重要，更具有特異性。
D骨關節型：見於骺線閉合、骺板軟骨消失之後，包括骨關節面的嚴重破壞、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨質碎裂、囊性變、骨端粗大畸形等改變。常累及多關節，X線所見類似退行性(增生性)關節病，是本病的晚期表現。
(2)與骨和軟骨相關的化驗檢查
A血漿鹼性磷酸酶(ALP)活性升高，特別是X線有典型改變的大骨節病兒童較病區健康對照和非病區健康對照均有顯著增高。在沒有明顯肝、腎等臟器官損害的情況下，ALP主要來自骨骼，反映成肌細胞功能活躍。
B尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨X線所反映的病情加重而上升。側同樣為膠原分解產物的羥脯氨酸變化卻不太規律。有時報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區有增高趨勢，有的報道則相反。
C尿中硫痠軟骨素(Chs)的排洩量升高，反映軟骨基質的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大，說明Chs的分子量變小。
3、治療
本病治療的重點在於預防，通過改善水質、調整飲食、補充無機鹽等可降低其發病率。在疫區加強糧食保管和處理，或疫區的糧食改由外區運入，可以明顯減少疾病。
對於早期的病人，應用亞硒酸鈉、維生素E、硫痠軟骨素等藥物有阻止病變進展的效果。與此同時針灸理療和應用相應的對症藥物也有一定作用。
對嚴重關節畸形、關節攣縮或時有關節交鎖的病人可施行矯形外科手術，摘除關節遊離體，清理關節內部，矯正畸形。常能收到良好效果。
