巨指(趾)症是一種較罕見的先天性畸形，以手指或足趾軟組織（包括皮下脂肪、肌腱、神經、肪管等）和骨的過度生長而導致的肥大畸形為特徵。總髮病率約為1/18000，巨指以中指發病最常見，其次為示指；巨趾以累及第2，3趾多見。可單一手指或足趾發病，也可多個手指或足趾同時發病；可作為單一疾病出現，也可與其它疾病伴發；同時可以合併並指（趾）和斜指（趾）畸形。男女發病沒有顯著差異，也沒有明顯的家族聚集現象和顯性或隱性遺傳特徵。所以，很多家長關心的會不會遺傳給下一代，這個目前沒有明確的證據表明會遺傳。
巨指(趾)症根據Flatt國際分型可以分為4型，臨床上主要為脂肪纖維瘤型（Lipofibromatosis, 1型）和神經纖維瘤型（Neurofibromatosis，2型）。前者增生組織呈脂肪瘤樣改變，無明顯的神經粗大；而後者主要以受累及的神經明顯增粗為特徵。依據病情發展速度又可分為靜止型和進展型。通常巨指（趾）症為進展型，需及早進行手術干預。
目前對於巨指（趾）症尚無統一的治療指南，對不同的病人應制定個體化的措施。手術的原則是修復病變肢體的外形和功能，控制病情進展。治療方法包括軟組織切除術、縱向或楔形截骨術、骨骺阻滯術、關節融合術等，病情重者可行截指（趾）術。我們九院強調儘早手術阻止畸形的進行性進展，越早手術效果越好；同時，我們不提倡行截指（趾）術，可以通過整復手術儘可能保留手指足趾，不給家長或孩子留下無法挽回的遺憾。
各位家長和患友肯定也非常想知道為甚麼會得這個病，門診經常會問到，為甚麼我們夫妻都沒甚麼病，小孩怎麼就得了呢。我本人多年來一直從事巨指（趾）症的發病機理研究，已取得一定進展。由於涉及到知識產權，目前可以告訴大家的是，巨指(趾)症有一個蛋白過強地表達，是正常人的30多倍，它會刺激細胞增殖、促進神經系統及骨發育。同時還有一個基因發生了突變，突變導致此基因活性增強，能抑制細胞凋亡，促進組織生長，從而導致巨指(趾)的發生。希望我的研究成果能儘早為各位患友帶來福音。
九院整復外科是國家重點學科，教育部211工程重點學科，全國整形外科專業排名第一。我們手外專業組專注於手足畸形的臨床治療和科學研究。我們利用和發揮整形外科的優勢，通過局部皮瓣精巧設計、神經顯微精細吻合、微型動力精確截骨、皮膚切口精美縫合，再加上術後一整套的抗疤措施，從而最大可能地使患友獲得最大程度的外觀和功能的雙重改善。目前我們每個月都要進行4-5臺巨指(趾)手術，已經成為全國巨指(趾)症最大的診療中心之一。
當然，不看廣告看療效，下面是我們的一些實例。
病例1，楊#，男，7歲，右示指巨指伴斜指，大魚際肥厚。
A,B 術前；C 紅箭頭表示右示指遠節偏斜；D 紅箭頭表示術中見指神經明顯粗大；E，F術後即刻外觀。此病人進行了大魚際區和示指大量脂肪去除，示指中遠節指骨部分截骨和遠側指間關節融合，鋼釘固定，維持手指於伸直位。
病例2，鄧#，女，23歲，右拇指示指巨指伴斜指，大魚際肥厚。
A,B 術前，因年齡大，病程長，示指指間關節已經僵硬，不能活動；C 紅箭頭表示右示指指骨和關節反應性增生，關節面破壞；D 紅箭頭表示術中見指神經異常粗大伴脂肪浸潤，呈神經瘤樣改變，如雞蛋黃；E，F術後即刻外觀。此病人進行了大量脂肪去除，示指近中節指骨部分截骨和指間關節融合，鋼釘固定，維持手指於伸直位。同時進行了神經瘤切除，神經部分吻合；同時進行了增寬的拇指和示指指甲的縮小整形。
病例3，江##，男，3歲，右示中指巨指伴斜指。
A,B 術前；C 紅箭頭表示右示指近節指骨橈偏；D 紅箭頭表示術中見指神經中等程度粗大；E，F術後即刻外觀。此病人進行了大量脂肪去除（見C圖），示指近節指骺板下截骨，鋼釘固定，維持手指於伸直位。同時進行了神經部分切除和吻合；同時進行了增寬的示指指甲的部分縮小整形。
病例4，湯##，男，11歲，經過5次手術控制很好，外形和功能與正常手指沒有區別。你們能看出是哪些手指得病嗎？
病例5，你希望你的孩子發展到這個程度嗎？到這個時候，就是神仙也無能為力了。所以我們提倡儘早手術。
為滿足各位家長或患友的要求，新增加一例巨趾方面的病例（其實手術方法和巨指是相通的）。
病例6，胡##，男，11月，右足第2，3趾巨趾伴不完全性並趾；左足第2趾巨趾。
術前：
術後即刻：
