1、概述:
先天性並指,趾畸形是僅次於多指,趾的先天性手,足部畸形,兩個或以上手指,足趾部分或全部組織成分先天性病理相連。發病率為0.33‰-0.5‰,半數患兒為雙側並指,趾,男女比例為3:1。並指以中環指最常見(50%),其次為環小指(15%),拇食指(5%)。有些嚴重的多部位並指,趾為全身性疾病在手足部位的表現,例如Apert綜合症,Poland綜合症,所以部分還會伴發心血管,神經或泌尿等其它系統的畸形。上海兒童醫學中心骨科徐蘊嵐
2、病因及分類:
病因主要是胚胎髮育異常,一般認為並指起源於妊娠第7-8周時掌板遠端、各指間分離不全所致,胚胎肢芽分化時遭受病毒感染,藥物,輻射等環境因素的影響,致手指分化障礙而產生畸形。少部分為遺傳因素,具有遺傳性,多數為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳或性染色體遺傳。按並聯的程度可分為:完全性並指和不完全性並指。按並聯組織的結構可分為:單純性並指和複雜性並指。前者只有皮膚軟組織並聯,後者有骨性的融合。
3、症狀及危害:
孩子出生就被發現有合併的手指,足趾。畸形類型和嚴重程度多樣:有的僅指,趾之間以蹼相連;有的兩個指,趾包括指、趾甲完全合併,出現指、趾偏屈,不能伸直的情況;甚至多個指、趾合併,嚴重影響功能。除了生理上的影響外,患兒和家長往往還有心理上的問題,心理上的顧忌會影響到孩子的心理發育,甚至影響到學習和以後的就業和生活。
4、常見伴發畸形:
最常見的是伴發胸廓畸形,心血管,神經系統或泌尿系統的畸形,例如先天性心臟病,先天性腦發育不良等等,對有懷疑的患兒應進行全面系統的體格檢查。
5、診斷:
先天性並指、趾畸形根據病史及臨床體格檢查即可明確診斷,輔助檢查主要是X線攝片明確並指、趾的類型及骨骼關節生長情況,為治療方案的選擇提供依據,對於複雜疑難病例,也可行螺旋CT檢查,三維立體重建,進一步明確畸形類型和程度。
6、治療方式及適應症:
發現疾患後及時就醫,醫患溝通後根據病情制定合理的個性化的治療方案。總的來說並指分離並不是簡單的把合併的兩指,趾割開即可,需要設計指蹼、趾蹼和特殊的“Z”字形皮瓣,以杜絕生長髮育過程中疤痕的攣縮。一般絕大多數病例都需要局部植皮治療,供皮區一般選擇下腹部或大腿,上臂內側。分離手術需要保護好分離指、趾的血管,神經;需要非常仔細地進行移植皮膚的摘取和移植縫合,手術非常精細,而且手術時間較長。一般需要有相當經驗的專科醫生進行,因為一旦首次治療效果欠理想,以後的翻修手術相當困難。
簡單的不完全性皮膚並指、趾,一般不影響指、趾的生長髮育,可以等待孩子3週歲以後進行手術,這樣可以有效減少指蹼部位復發的可能性。近年來,手術年齡有提前的趨勢,國外文獻報道最早可提前至孩子18個月。如果不同大小的手指完全受累,大的手指出現偏屈,伸直受限時,最好在患兒12 個月之前早期分離,控制糾正手指的偏屈。當多個手指並指,特別是拇指受累時,應首先鬆解邊緣指,6個月月齡即行拇、食指分離虎口成形,利於手部基本對掌持物功能的發育。以後再分離其他並指。骨性並指、趾等複雜類型在臨床上較難治療,併發症也較多。指、趾分離後經常存在指、趾的偏屈,部分功能障礙,經常需要多次進行植皮,截骨等手術來修復指、趾。
根據我們的經驗,非常重要的一點,植皮手術不宜選擇在天氣炎熱的夏季進行。
7、術後注意事項:
並指、趾畸形術後需要保持傷口敷料乾淨整潔,防止傷口感染;加強患兒營養,多食用高蛋白食物,促進傷口癒合,一般術後10-14天傷口換藥,2-3周傷口拆線,不能配合的幼兒需要麻醉鎮靜後拆線。適當選用抑制疤痕形成藥物,儘可能給孩子美觀,功能健全的手足。
8、預防:
加強孕期保健和營養,孕期避免呼吸道感染,胃腸道感染,避免風疹,麻疹,水痘,腮腺炎等病毒感染,避免接觸輻射,藥物等可能胚胎致畸因素。
9、總結:
並指、趾畸形屬於兒童常見先天性畸形,一旦發現孩子出生有這樣的問題,家長需要正確面對,不要過分緊張,試圖立刻解決問題。一方面因為新生兒麻醉有一定的風險;另一方面孩子處於不斷的生長髮育過程中,並指、趾分離後重建的指、趾蹼部位會隨著指、趾的生長向上延伸,過早分離容易發生“局部復發”的情況;而有些影響指、趾發育的並指、趾又需要早期分離治療以減少對生長的影響;所以家長可以等孩子滿月後找有經驗的醫生診斷一次,明確畸形的類型和嚴重程度,以決定最佳治療時機和治療方案。