先天性多指、趾畸形的診斷和治療

　　1、概述：先天性多指、趾畸形是兒童發病率最高的先天性疾病，部分還會伴發心血管或泌尿等其它系統的畸形。多指多見於拇指的外側和小指的內側，其他手指較少累及。其中復拇畸形發病率最高，對手部外觀及功能影響重大，其診斷和治療是兒童骨科醫生關注的重點。
　　2、病因及分類：多指、趾畸形多為單側性，雙側受累僅佔10％左右。復拇畸形確切病因不明，大多為散發，提示該病與環境因素有關，與遺傳因素關係不大。例如母親在懷孕早期4-8周，胚胎肢芽分化時遭受病毒感染，藥物，輻射等環境因素的影響，致手指分化障礙而產生畸形。例外的情況是當重複拇指伴發三節拇指時，有些為常染色體顯性遺傳。1969年提出的Wassel 分型根據多指重複的嚴重程度把復拇畸形分為7型，目前仍被廣泛應用，病例中Ⅳ型最多見，其次是Ⅱ型和Ⅶ型。一般認為小指多指是遺傳決定的，根據重複的嚴重程度，也可分為三種類型。
　　3、症狀及危害：孩子出生就被發現有多餘的手指，畸形類型和嚴重程度多樣，有的僅以狹小的包裹著血管神經的皮蒂與正常手指相連；有的具有指甲、骨關節、肌腱和血管神經束，並具有一定的手指活動和感覺功能，造成手術取捨方面的困難；甚至有的畸形嚴重如“蟹鉗樣”，手指發育差，手指細小、偏曲，嚴重影響手部外觀和功能。除了生理上的影響外，患兒和家長往往還有心理上的問題，心理上的顧忌會影響到孩子的心理發育，影響學習和社會生活，甚至影響到以後的就業、工作和婚姻。
　　4、常見伴發畸形：最常見的是伴發心血管，神經系統或泌尿系統的畸形，例如先天性心臟病，先天性腦發育不良等等，對有懷疑的患兒應進行全面系統的體格檢查。
　　5、診斷：先天性多指畸形根據病史及臨床體格檢查即可明確診斷，輔助檢查主要是X線攝片明確多指的類型及骨骼關節生長情況，為治療方案的選擇提供依據，對於複雜疑難病例，也可行螺旋CT檢查，三維立體重建，進一步明確畸形類型和程度。
　　6、治療方式及適應症：發現疾患後及時就醫，醫患溝通後根據病情制定合理的個性化的治療方案。
　　先天性多指、趾畸形的治療根據疾病程度的不同而異，簡單的皮贅型多指、趾可在生後1月手術切除，如考慮麻醉的安全性，也可推遲至生後3月。
　　對於複雜的包含有關節骨骼連接的多指，可在6月-3歲手術切除，手術之前須評價多指、趾重複水平，進行分型；還要評價每一部分的發育程度、關節的穩定性和活動度、骨骼軸線的偏離程度及手指畸形的嚴重程度。
　　復拇畸形的治療原則：
　　兩個拇指發育有差別則切除相對外觀發育差，功能欠缺或三節指骨的拇指。如果兩個拇指外觀和功能差異不明顯，常選擇切除外側多指。
　　多指發生於關節水平，除了多指切除，還要切除並且阻滯部分對應近側關節軟骨面，有效防止多指復發，並且修補關節囊、側副韌帶，轉移縫合肌腱。
　　復拇發生於骨幹水平合併成角畸形，多指切除的同時截骨矯形糾正力線，指骨鋼針內固定。對於發育差、畸形嚴重（蟹鉗狀）的復拇畸形，早期（8-12月）行改良的Bilhaut手術，以軟組織的合併取代骨骼的合併以降低骨不連、關節強直等併發症，同時通過肌腱轉移，凸側軟組織縮窄等方法矯形，最大程度重塑一個美觀而功能完善的拇指。對於殘留畸形可以通過配戴矯形支具等方法進一步糾正，或等患兒3-6歲進一步行骨性手術糾治。
　　多趾畸形一般建議在學步前即生後9-12月手術治療，否則走路後再治療，足底已經形成異常受力部位，手術後該受力部位被切除或改變，從而影響步態。
　　7、注意事項：多指、趾畸形術後需要保持傷口敷料乾淨整潔，防止傷口感染；加強患兒營養，多食用高蛋白食物，促進傷口癒合，適當選用抑制疤痕形成藥物，儘可能給孩子美觀，功能健全的手足。
　　8、預防：加強孕期保健和營養，孕期避免呼吸道感染，胃腸道感染，避免風疹，麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，避免接觸輻射，藥物等可能胚胎致畸因素。
　　9、專家觀點：多指、趾畸形屬於兒童常見先天性畸形，一旦發現孩子出生有這樣的問題，家長需要正確面對，既不要像有的家長那樣掉以輕心，他們對於皮贅型的多指，在家自行用線或頭髮絲等結紮，結果出現手指壞死，傷口感染化膿，甚至敗血症，給進一步治療帶來困難；也不要過分緊張，試圖立刻解決問題，因為新生兒麻醉有一定的風險，所以可以等孩子滿月後找有經驗的醫生診斷一次，明確畸形的類型和嚴重程度，以決定最佳治療時機和治療方案。多指、趾畸形病情種類多樣，治療方法不盡相同，希望每個患兒都可以得到合理及時的治療，每個孩子都可以得到完美的人生。