日常生活中大家俗稱的痣或黑痣在醫學上稱為黑色素細胞痣，大多數黑痣在出生後第2—6年出現;但也有少數人的痣出生時即已存在，稱為先天性黑色素巨痣。巨型先天性黑色素細胞痣簡稱先天性巨痣，出生時即存在的任何部位的面積在144cm2以上，或直徑超過20cm，或肢體、軀幹部痣面積大於900cm2，即可達到巨痣的診斷標準。
但先天性巨痣的診斷不能依賴於絕對的面積大小，還應結合患者的體表面積，考慮其相對的大小。如病灶覆蓋了眼瞼、耳郭、手等特殊部位，形成較大的影響，修復要求也較高者，若面積小於上述標準，也可稱為巨痣。
相關專家稱：先天性巨痣要給予及時治療，若不及時治療，可能會癌變，有中國國內學者對先天性巨痣的惡變率統計為1%—20%，國外學者統計為1.2%—42%。
