巨痣可能會給孩子帶來一些麻煩，包括瘙癢和複發性潰瘍、外觀畸形和功能障礙，以及因外觀異常而產生的心理障礙；父母最擔心的可能是巨痣轉化為惡性黑素細胞瘤的可能性。此外，許多家長可能不知道巨痣可能與其他系統性疾病有關，如脊柱側彎和椎管關閉不全。
大多數惡性黑色素細胞瘤的家長可能擔心惡性部位位於皮膚痣內，但惡性也可發生在皮膚以外的組織，如胃腸道粘膜、中樞神經系統和腹膜後。
以前有報道稱，先天性巨痣發生惡變的幾率很高，從1.8%到45%不等。然而，最近的報告表明，巨痣的惡變幾率實際上比以前的報告值低得多，從0.9%到2.8%不等，但即使如此，巨痣的惡變幾率也比正常人群高0.6%。
惡性腫瘤的風險因素：
1.在一個以上的位置出現痣，尤其是在三個位置；
2.巨痣體積越大，越容易惡變；
3.巨痣伴有衛星痣，容易惡變；
4.位於軀幹部位的巨痣很可能成為惡性。
惡變時間：
50%的惡性痣發生在出生後頭三年內，10%發生在兒童期，10%發生在青春期。所以，70%的惡性變化發生在13歲之前。
惡變的表現：
痣的局部生長加快，痣的潰瘍和出血，痣的瘙癢或疼痛症狀，痣的顏色加深和衛星痣的增加。
神經性皮膚黑變病 神經性皮膚黑變病是指巨痣患者的中樞神經系統發生黑色素細胞增生的疾病。這種黑色素細胞的異常增生可以是良性的，也可以是惡性的，但即使沒有惡性的，也會表現出嚴重的症狀，如腦積水、癲癇、智力低下、顱神經麻痺和脊髓拴塞。
神經性皮膚黑變病的突出症狀有兩個時期：
1.嬰兒期，孩子會出現顱壓升高、腦積水和智力低下；
2.在20至30歲之間，當患者出現顱內佔位性病變、顱內壓升高和脊髓壓迫症狀時。
神經性皮膚黑變病好發的危險因素有：
1.衛星痣數量多（>20）；
2.位於中線的巨大黑痣。有這些危險因素的兒童應在4-6個月大時用中樞神經系統的MRI進行疾病篩查。
