白血病是一種病因不明的慢性反覆發作的炎症性疾病,臨床表現為反覆發作的口腔唾液潰瘍、葡萄膜炎、生殖器潰瘍和皮膚損害。神經性白細胞減少症是該病的神經系統表現,10-25%的白細胞減少症合併有中樞神經系統損害。本病沒有特徵性的實驗室表現,一部分病人在急性期有血沉和C反應蛋白升高。神經性白細胞減少症主要依靠臨床診斷,經常被誤診,例如經常被誤診為多發性硬化症。
典型病例:
王xx,男,34歲。2年前,患者出現無明顯病因的嗆咳,當時未予重視。1年前,嗆咳和言語不清的症狀加重,患者在當地醫院就診,做了頭顱核磁共振,提示 "腦幹和雙側大腦半球信號異常"。"診斷為 "腦梗塞和腦萎縮",並對他進行了抗血小板聚集和血液循環治療。10個月前,他出現左肢麻木和無力;7個月前,他出現右肢無力,說話不清,走路不穩。他接受了a-干擾素治療,一個月前,他突然又出現了走路不穩的情況,而且左肢的力量比以前更差。
入院後,患者病史隨訪,有複發性口腔潰瘍和外陰生殖器潰瘍病史,針刺試驗陽性。血尿常規、生化指標和風溼免疫指標均正常,血沉和C反應蛋白正常。腰椎穿刺腦脊液常規和生化指標無異常。寡克隆區帶(-)、血液和腦脊液水通道蛋白-4抗體均為陰性。MRI提示顱內多處異常信號,包括腦幹、基底節區和丘腦,丘腦病變處見周向增強。根據患者的臨床表現特點和一系列檢查結果,診斷為 "神經性白血病"。