1.軟骨發育不全
是一種遺傳性的軟骨發育障礙，出生時可見四肢短小、頭大、額頭突出、腰部前突和臀部後突。診斷的依據是特殊的體貌（短肢侏儒症）和骨骼X線片。
2.低血磷抗生素D型佝僂病
本病多為性別連鎖遺傳，但也可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。它是由腎小管對磷的重吸收和腸道對磷的吸收的主要缺陷引起的。佝僂病的症狀通常發生在1歲以後，因此在2～3歲以後仍有活動性佝僂病；血鈣大多正常，血磷明顯降低，而尿磷增加。當用一般治療劑量的維生素D治療無效時，應將本病與佝僂病相區別。
3.遠端腎小管酸中毒
遠端腎小管分泌氫氣不足，鈉、鉀和鈣從尿中丟失，隨後出現甲狀旁腺功能亢進、骨質脫鈣和佝僂病的症狀。患兒有明顯的骨骼畸形，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，尿液呈鹼性，除低血鈣和低血磷外還有低血鉀，血氨增加，並常有低鉀血癥的症狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
該病為常染色體隱性遺傳，可分為兩型：I型為腎臟1-羥化酶缺陷，影響25-OH-D3向1，25-OH2-D3的轉化，血中25-OH-D3濃度正常；II型為靶器官受體缺陷，血中1，25-OH2-D3濃度升高。在這兩種類型的情況下，都有嚴重的佝僂病、低鈣、低磷、鹼性磷酸酶明顯升高和繼發性甲狀旁腺功能亢進的臨床症狀；I型的兒童可能有高氨基酸尿；II型兒童的一個重要特徵是脫髮。
5.腎性佝僂病
由於先天或後天原因造成的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂、低血鈣、高血磷、繼發性甲狀旁腺功能亢進、全身骨質脫鈣和佝僂病骨骼變化。大多數症狀在兒童晚期變得明顯，形成侏儒狀態。
