孩子出生,您發現孩子的中指和環指長在了一起,分不開,好似一個手指,產科的醫生會告訴您,您的寶寶有先天性並指。您可能對並指這個專業名詞比較陌生,非常想知道關於並指的一切,尤其對寶寶以後會有甚麼影響。關於並指的知識很多,以下是您應對這種先天性疾病應該知道的幾點。
1、並指的疾病特點: 您可能會覺得這種疾病很罕見,其實不然,據文獻報道,它的發生機率為1/2000,也就是2000個新生兒中就有一個患有先天性並指,而男孩患並指的機率較女孩高出一倍,並指是最為常見的手先天畸形之一。在我們的小患者中我們發現並指多為雙側,也就是雙手都有並指,而且兩側的並指表現不一定一樣。中指和環指並在一起的情況是最為常見的,其次是環指和小指並指,示指和中指並指,最為少見的是拇指和示指並指。
2、並指的形成:並指是如何發生的呢?目前,並指的病因還不明確,但是並指形成的過程已經基本搞清楚了。首先您需要先了解一個名詞:指蹼。我們接觸“蹼”這個詞,多半是在學習小動物身體結構的過程中開始的。兩棲類動物基本都有蹼,就是連接指之間的膜狀結構,而人類的這種蹼狀結構僅在手指的基底部可見。在新生命剛剛形成的最初階段,人類胎兒的形態與動物類似,因為我們與其他動物大部分基因是相似的,最初胎兒的手是連在一起的。那麼我們的手指是如何分開的呢?在生命進程的第5-6周,胚胎某些結構之間的互相作用導致手指之間的軟組織細胞開始由手指尖端向基底逐漸程序化死亡,當指蹼降到合適的位置,我們的手指即分開了。此過程如受到干擾,則會導致並指的發生。
3、並指的遺傳特性:在我們的病人中,很多患兒的家長也有並指的表現,甚至一個家族的多數成員都有並指,我們將其稱作並指家系。這說明並指跟遺傳是有關係的。基因遺傳學家已經明確了9種並指類型體系,其中的5種類型已經找到了致病基因,其中大部分類型是常染色體顯性遺傳,也就是說家長如一方有並指基因,在很大幾率上孩子也會患有並指,但也有三種類型是隱性遺傳。我們發現家長的並指和孩子並指的表現有時是不一致的,這說明孩子雖然攜帶致病基因,但基因的最終呈現形式並不完全忠於父輩的基因呈現形式,用遺傳學的專業名詞來說就是具有不完全外顯率。據研究表明,常染色體顯性遺傳的並指類型一般具有多樣的表現形式,但表現一般比較輕微;常染色體隱性遺傳並指類型表現形式穩定,但一般較為嚴重。
4、 並指的表現和分型:如上所述,並指的表現形式是多種多樣的,嚴重的可以五指並指,小手成鏟狀、拳狀;輕者指蹼只比常人淺一點,不影響手指分開活動。
考慮到並指的多樣性,臨床醫生們給並指做了分型,來指導並指的治療。並指的分類方式有很多,其中有兩種分類比較簡單易懂,有助於家長理解並指的表現形式。第一種,並指可以分為完全和不完全性,這很好理解,完全性並指是兩根手指自基底到末梢完全並聯在一起,不完全性是指手指部分並聯。第二種,並指分為簡單和複雜型,簡單型並指是指手指的並聯只限於軟組織而不累及骨組織,而複雜性並指的手指之間是有骨性融合的。由此看來,並指“並”不簡單,不只是簡單的皮膚連在一起,連在一起的結構可能還包括供給手指血運的血管,支配感覺的神經,關節,指骨,指甲等,這些結構的分離並不簡單,給並指手術造成一定的困難。此外,並指可以表現為更加複雜的形式,如並指的手指較短,稱為短指並指。又如並指的手指其中之一是多餘的,稱為多指並指。
並指可以單獨出現,也可以合併身體其他部位臟器的疾病一起出現,後者多表現為綜合症。綜合症簡單的理解就是在患者身上出現多種疾病表現,且這些表現的病因是相關的。目前科學家已發現,並指是300多種遺傳性綜合症的表現之一。常見的包含並指的綜合症有Apert綜合症和Poland 綜合症。並指的這一特徵很重要,家長必須知道。因為並指是外在明顯的,容易發現識別,有些疾病表現是不容易發現的,如心臟疾病,如診斷為綜合症,那麼並指將引導醫生們發現隱藏的疾病。舉個例子,遇到短指並指的患兒,我們會習慣性的檢查患兒同側的胸壁,如發現一側胸壁凹陷,則提示胸大肌沒有發育,則基本可以診斷Poland綜合症,對於這樣的孩子我們會建議家長去檢查其他內臟器官是否正常,因為嚴重的Poland綜合症會累及心、肺、腎等重要器官。
5、 並指的手術時機:那麼並指需要治療嗎?如何治療呢?有些家長會問兩個手指並在一起,也不怎麼影響孩子寫字,可以不治療嗎?這是視情況而定的。如上所述,並指的表現多樣,如表現很輕微,只是指蹼稍淺,不影響手指的功能和生長,可以不做手術。但大對數的並指是需要手術治療的。我們可以觀察一下自己的手,每個手指的長度是不一樣的,長手指的生長是會受到並在一起的短手指的牽制的,如不早期糾正,長的手指會出現側彎或屈曲畸形。拇指的功能非常重要,佔手功能的50%,所以如果拇指與示指並指,那麼手將喪失抓,握,捏等基本功能,所以要及早手術矯正。
甚麼時候做手術比較合適呢?這也許是家長問的最多的問題之一。手術時間是隨著對並指知識的不斷更新而變化的。最初醫生們普遍認為五歲左右做並指手術比較合適。後來,對兒童手功能發育的研究表明,兒童在24個月時手的抓握功能就已建立,所以目前廣為認可的手術時間是一歲到兩歲之間。對於拇指示指並指,環指小指並指需要早矯正,時間在6個月齡左右。對於有骨性連接的複雜並指,需要在影響手指正常發育以前矯正,這個時間是一歲之前。對於雙側都有並指的孩子,一兩歲時可以同時進行雙側的矯正手術,但再大一點的孩子,一般一次只進行一側的手術矯正。
6、並指的手術方法:也許有家長認為並指手術很簡單,不就是從中間劈開嗎?其實不然,並指手術需要精細的術前設計和操作,有很多需要注意的事項,並指手術經歷了漫長的歷史進化,如今變得比較成熟。手術可以分成三部分:手指結構的分開,指蹼的重建和創面的修復。首先,手指的分開並不簡單,有很多需要考慮的因素,其中最為重要的是保護手指的神經血管。因為並指的血管神經結構多有變異,有時兩個手指共用一支血管,劈開時只能將血管留給其中的一個手指,而另一個手指只能靠其另一側的血管提供血運,所以手指另一側的血運是必須保留的,不能同時進行手術。手指的神經是支配感覺的,這一點對手指的功能十分重要,如術中發現兩個手指的神經共幹分叉點很高,則只能在顯微鏡下將神經劈開分配給兩側的手指,手術就會變得很複雜。成功的分開手指後,醫生們需要重建缺失的指蹼結構。也許很少人仔細觀察過正常指蹼的形態,從側面看,指蹼是一個45度向手掌側傾斜的斜坡,從手背側看,它的形狀像一個沙漏。指蹼的重建是決定手術成敗的關鍵,也是防止並指復發的關鍵,它的重建多用局部皮瓣,設計方法多樣,對術前設計要求較高。最後一步是關閉創面,家長們可能覺得奇怪,創面是哪裡來的呢? 用捲尺測量一下便可知道,兩個手指的周徑之和是遠遠大於兩個手指並在一起時的周徑的,所以手指分開後手指側面會留有創面。創面的覆蓋多半是要靠皮片移植來修復的,但不能簡簡單單將兩個手指一分為二,因為這樣形成的創面創緣會是直的,會發生瘢痕攣縮,使手指發生屈曲畸形,所以一般會將手指間的皮膚設計成交互的三角瓣,來打斷創面的直線性,這種設計很巧妙,需要術前仔細合理的設計。用於皮片移植的皮膚多來自患兒的腹部,因為此處比較隱蔽,皮膚鬆弛,可以提供較多的皮膚。家長一定心疼孩子為了做手又在身體的其他部位形成損傷,但這卻是“補西牆”不得不付出的代價。如此一臺精細的並指分指手術才算完成。但手術完成,治療還沒有結束。移植的皮片自身是沒有血運的,需要靠創面基底提供營養成活,本身不是一種生理性的過程,成活的皮片的生長速度是趕不上手指健康皮膚生長的速度的,所以在孩子發育過程中可能手指會被皮片“拖後腿”導致屈曲畸形,需要再次手術。並指手術還有很多內容,以上只是簡單並指手術的概述。如涉及到指甲和骨性連接,手術會變得更加複雜。