據報道，最早的關於小（下）頜的討論分析起始於1911年，Shukowsky報道了2例患者，一例是他1902年治療的患者，他當時認為舌體後墜是呼吸困難的主要原因，並且首次採用舌體和下唇縫合在一起的唇舌粘連術進行治療，但是手術細節和隨訪都沒有進一步的報道。第二例患者是他1903年接治的，很不幸該患者死於窒息。屍檢報告提示：小下頜，顎裂和小舌畸形。1923年，由巴黎牙醫Pierre Robin首次發表了完整的病例。在最初的文章中他描述了三個特徵：小頜，舌後墜和氣道梗阻，10年後他又提出顎裂是該疾病的另一個特徵表現，隨後的30多年，他先後撰寫了20多篇關於RS的文章和專題論著，詳細闡述了該疾病的胚胎髮育，解剖，併發症和治療。1926年，Lenstrup報道了三例患者並倡導改變患兒體位進行治療，但是療效欠佳。進而刺激臨床醫生嘗試用各種辦法進行治療，包括支俱和鋼絲固定牽引等。在此後的近100年裡，臨床醫生和研究者逐漸發現和發展了該疾病的臨床特徵，病因以及治療方法。
[定義]
下頜發育不足是由於下頜骨向前生長髮育不足導致的咬合關係錯亂和麵部畸形。如果同時存在下頜體，下頜支和頦部的嚴重發育不足可稱之小（下）頜畸形。其多指由先天或後天原因造成的單側或雙側下頜短小或後縮畸形，患者固有口咽腔體積因之縮小、舌後墜，導致上呼吸道狹窄、阻塞。
[病因和分類]
小（下）頜的病因與遺傳和環境因素有關，臨床中治療的小（下）頜很多都於遺傳有關。根據病因可以將小頜畸形分為三類。①先天性小（下）頜畸形；②發育性小（下）頜畸形；③獲得性小(下)頜畸形。先天性小下頜大部分是某些知名顱面綜合徵的部分表現，目前有報道的超過60多種綜合徵表現包括小下頜畸形。例如：眼耳脊柱發育不良綜合徵，單側或者雙側第一二鰓弓綜合徵；頜面骨發育不全綜合徵（Treacher Collins綜合徵）；Pierre Robin序列徵等。少部分小（下）頜畸形是非綜合徵性的，或者是某些未知名綜合徵的一個臨床表現。發育性的小頜畸形主要表現為安氏II類錯牙合併發不知原因的下頜發育不足。獲得性的小頜畸形病因包括放射性損傷，腫瘤性缺損，外傷等等。例如：嬰幼兒時期的產傷，感染引起髁突損傷或者顳下頜關節強直進而形成成年後嚴重的小下頜畸形。
[臨床特點]
先天性（小）下頜畸形出生時或出生不久即可被觀察到下頜短小後縮，咽腔狹小，呼吸道阻塞，舌後墜，呼吸困難，進食餵養困難等臨床表現，一些嚴重患兒死於呼吸困難或者餵養過程中的窒息。
牙齒萌出後患者可表現為，面下1/3後縮和高度不足, 後牙安氏II類錯牙合, 前牙區覆蓋和覆牙合增大是小（下）頜的典型臨床表現。許多下頜嚴重發育不足患者伴有顳下頜關節紊亂綜合徵，還可伴隨阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵（obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）。小（下）頜畸形的頦突度嚴重不足，頦肌緊張，頦頸距離過短而上頜相對前突，形成典型的“鳥嘴”畸形，尤其在顳下頜關節強直繼發嚴重下頜發育不足的患者中更為明顯。
[治療]
根據小（下）頜不同的病因，臨床表現，X線投影測量分析來確定具體的治療方案。治療原則：需要多學科聯合治療，早期應注意呼吸和飲食的問題；隨後應積極治療因下頜骨發育不良引起的舌咽部的梗阻，必要時可進行氣管切開保持通氣道。根據患者的發育狀態，保持和恢復面部輪廓外形的手術應遵循一定的序列治療。
(1) 新生兒和嬰幼兒的小下頜畸形治療：主要是解決呼吸,餵養問題等功能障礙，而後是考慮外形或者下頜骨結構的重建。可以進行體位治療，唇舌粘連術，氣管切開等方法。
1）唇舌粘連術(tongue-lip adhesion,TLA)：Shukowsky早在1911年首次簡單描述了該術式，隨後該手術技巧和理念都發生了巨大的變化。但是萬變不離其宗，基本的手術原則和目的沒有發生變化，那就是前移舌體，尤其是舌底，緩解舌畸形，解除對咽腔的影響。有報道提示TLA會引起例如舌固連等一定的併發症和後遺症。但是相當大量的臨床文章仍提示該術式具有減輕嬰兒的氣道梗阻現象，解決進食困難，縮短住院時間，減輕了家屬和護理人員的工作量，操作簡單，併發症少等優點[23]，因而臨床中唇舌粘連術的應用較頜骨延長和氣管切開更為廣泛。雖然有關TLA的爭議一直存在，但是長期以來，唇舌粘連術已經被當做治療舌後墜的主要外科手術方法。唇舌粘連後舌體解放的具體時間沒有明確的理論支持，爭論也很多，不過大部分醫生都認可在做顎裂時或做顎裂之前解放舌體。
2）氣管切開術：解除上呼吸道阻塞，但長期帶管引起諸多不便及相關併發症，目前僅用於姑息及緊急情況。對於其他手術如扁桃體、腺樣體切除術、懸雍垂-顎-咽成形術 (Uvulopalatopharyngoplasty，UPPP)、舌部分切除術、會厭部分切除術和咽側及咽後擴展術等只是解決上呼吸道周圍軟組織阻塞問題。對骨性畸形引起的上呼吸道狹窄療效甚微，只起相對輔助作用。
(2) 青春期後患者的小（下）頜畸形考慮外科正畸聯合治療：
1）術前正畸：小（下）頜畸形多存在牙代償和Spee曲線異常，需要在術前經過正畸予以矯正。下牙列擁擠，下前牙唇傾嚴重，考慮正畸減數拔牙排齊牙齒和去代償。通過壓低並內收下前牙和唇傾上前牙，減少前牙區覆頜，平整下頜Spee曲線和擴寬上頜牙弓。正畸結束後製作咬合導板手術中備用。
2）正頜手術：
①下頜前徙術包括雙側下頜升支矢狀劈開術（sagittal split ramus osteotomy, SSRO），雙側下頜升支倒L形或C型截骨術。
②頦部前徙成形術。
3）術後正畸：一般在術後2-3天，正畸科醫生就開始介入。對有復發趨勢的患者，採用II類頜間牽引。對有開牙合的患者，可及時輔以前牙區垂直牽引矯治。
4）下頜骨牽張術（distraction osteogenesis，DO)：DO 技術逐漸被廣泛用於矯治嚴重下頜骨發育不足及缺陷畸形，同時能有效解除其所伴發的OSAS。該技術是通過將長骨切開應用牽引裝置緩慢牽拉使骨間隙中形成新骨而延長骨骼的技術。自1992年McCarthy等成功利用骨牽引術口外牽引治療顏面發育不足引起的下頜骨畸形後，DO已經逐漸成為治療某些頜骨骨量不足導致的牙頜面畸形的一個重要手段。
顳下頜關節強直引起的小下頜畸形往往同時伴舌後墜及舌骨向後下移位，導致咽腔狹小。所以在顳下頜關節重建的同時，前移或延長下頜骨是治療OSAS的關鍵。以往的手術由於植入骨的部分吸收、局部軟組織量不足及降下頜肌群的強大張力，大大降低了治療效果。1994年，Moore等首先報道應用DO技術延長下頜骨，治療Treacher―Collins綜合徵，改善上氣道狹窄狀況獲得成功。
隨後幾十年的不斷的臨床實踐證明：DO技術不僅能有效矯治小下頜畸形，同時可以解除繼發阻塞性睡眠呼吸暫停症，其對上呼吸道阻塞的有效解除及外形的自然恢復等諸方面均優於傳統外科的療效。牽引過程中下頜體部截骨經緩慢牽引使下頜骨遠心端向前延伸，在牽引形成的間隙內生長新骨，此新骨同時擁有豐富的血液供應，因此避免了傳統手術的植骨和復發等問題，受到越來越多的臨床醫生的青睞。伴有雙側顳下頜關節強直的患者需要進行關節強直矯正術並進行顳頜關節重建術。腫瘤性手術切除後引起的骨缺損進一步引起的小（下）頜需要根據情況進行下頜骨重建術或者牽引技術。放射性或者瘢痕性引起的小（下）頜畸形需要最好優先矯正軟組織攣縮畸形，恢復頜骨表面正常的軟組織覆蓋，後考慮進行正頜手術或者牽引技術。
三、與先天性小頜畸形相關的顱頜面綜合徵先天性小下頜畸形大部分是某些知名顱面綜合徵的部分表現，目前有報道的超過60多種綜合徵表現包括小下頜畸形。
本文僅列舉部分臨床中常見到幾種綜合徵：
（一）Pierre Robin序列徵：本徵由Pierre Robin命名．以小下頜畸形、顎裂和舌後墜的三聯徵為基礎，在顎裂伴有小下頜畸形的疾患中最常見。其發生率大約為1／2000～l／3000。其典型的臨床表現為小頜畸形或頜後縮畸形，約有90％以上患兒患有小下頜畸形，表現下頜弓在上頜弓後方10-12mm；頜骨體短小，圓鈍的下頦角，後位的髁狀突；70％-85％的患者患有舌後墜；14％-91％的患者可伴有或不伴有顎裂畸形，可以是硬顎，軟顎，懸雍垂裂或者隱裂，通常80％的顎裂為“U”型而不像普通顎裂的“V”型；呼吸道阻塞症，嚴重的有阻塞性睡眠呼吸窘迫綜合症；進食困難，營養不良。呼吸困難的主要原因是小頜或頜後縮，而不是舌體過大，僅有個別病例有巨舌徵，舌固連或小舌畸形。有的患者患有耳畸形，中耳炎，傳導性耳聾。鼻根部畸形，牙齒和人中畸形，喉軟骨軟化病。顎裂語音障礙比單純顎裂患者嚴重。
（二）Stickler綜合徵：又稱Marshall―Stickler綜合徵、Wagner-Stickler綜合徵、遺傳性關節一眼病。是一種在常染色體顯性遺傳的結締組織紊亂疾病中很常見的疾病。該綜合徵常具有4個典型特徵。①1.眼睛疾病：先天的高度近視（>-8屈光度），視網膜分離，視網膜脈絡膜色素沉著，視網膜劈裂徵，視網膜裂孔，白內障、散光、斜視、青光眼最終失明。②關節改變：關節的變化隨年齡而變化，呈多種多樣表現，有的時候輕微到只有X-ray檢查時才能發現。③頜面部特徵：顎裂，顎裂黏膜下裂和顎部動度異常；面中部扁平發育不足，上頜短、小下頜、頦縮小、低平的鼻背，突眼，內眥贅皮，短鼻等。牙齒萌出異常，釉質發育不全。④耳聾：伴有嚴重的進展性的耳聾。偶見智力障礙者。其他畸形尚有侵襲性關節病、二尖瓣脫垂和骨發育障礙。
（三）Velo-cardio-facial綜合徵(顎一心一面綜合徵)：又稱是人類多畸形綜合徵中最為常見的一種。大部分病例都是新發的。從最初的大量病例報道，經過六十多年的臨床醫生，兒科醫生，基因學家等不懈的努力，目前已經確定該病是由人類22號染色體（22q11.2）上的微小變異丟失引起的。該病在不同的國家，不同的醫生有不同的命名，比如 SEDLACKOVA綜合徵（東歐）,DiGeorge綜合徵和 Shprintzen綜合徵（美國）等等。該綜合徵的臨床表現和類型實在是太過繁多了，不同的醫生有不同的發現，許多病名之間有很多的交叉。引用Shprintzen醫生的話是：“對於VCFS的認識就像寓言故事裡的盲人摸象”。目前發現的其臨床變現主要包括：心臟疾病；遺產學改變；牙和顱面畸形；心理，學習和語言方面的缺陷；眼部畸形；智力發育受損；脈管系統畸形；大腦畸形；咽部肌肉畸形等等。
其面部畸形包括上頜垂直高度過長、顴骨扁平、下頜後縮、鼻較突、鼻根寬大、鼻翼發育不良、人中長、上唇薄、常維持開口狀態。顎裂畸形。
（四）Treacher Collins綜合徵（Treacher Collins Syndrome，TCS）：又稱為Franceschetti 綜合徵、Franceschetti-Zwahlen-Klein（弗-茨-克）三氏綜合徵或 mandibulo-facial dysotosis, MFD (下頜-面骨發育不良)。主要累及顳顱部、中面部和下面部, 包括骨組織和軟組織畸形。其特點為顱面骨發育不全（特別是顴骨、下頜骨），雙眼外眥下移、巨口、面部瘻管、外耳畸形等。TCS發生的病理機制主要為顱面部複合裂隙畸形，多數人認為這是Tessier顱面裂的6，7，8型複合裂。也有人認為他是第一，第二鰓弓發育畸形的一種。已經證實它是一種常染色體顯性遺傳，TCOF1是目前普遍認可得與TCS有關的基因。約90-95％的患者可以確定在TCOF1基因上發生了突變。其染色體位置位於5號染色體長臂的5q31.3-q33.3範圍內。新生兒中的發病率報道不一多，多為1/25,000 到 1/ 50,000 1/500 000, 是一種常染色體顯性遺傳性疾病，60％的病例為散發。發病率沒有種族和性別差異。
1846-1847 年，Thomson和Toynbee 首先報道了本病。1889 年，Berry曾經報道兩例（母女）典型的眼瞼畸形，並提到遺傳因素在本病中的作用。1900 年，由英國外科醫生和眼科專家Edward Treacher Collins首先描述了本綜合徵最基本的特徵：顴骨和下眼瞼的缺損，並命名為Treacher-Collins 綜合徵。在歐洲大陸，醫生們更習慣於稱之為Franceschetti-Zwahlen-Klein 綜合徵。主要是由於1949 年，瑞士眼科醫生Franceschetti、Zwahlen 和遺傳學家Klein詳細描述了整個綜合徵的全部特徵，並於1944～1949 年收集了較多的下頜面骨發育不全病歷，提出本病為一獨立的畸形，併為其命名為下頜-面骨發育不全。典型的臨床表現：外眼裂向下的反眼畸形，外下眼瞼和瞼板發育不良或缺失，睫毛缺失，外呲附著不良，眼裂縮短，上瞼緣和眉毛有切跡; 顴骨顴弓發育不良和缺失，顴區扁平; 上頜骨狹小和過度前突，顎弓高而窄；下頜體升支部發育不良而呈鳥嘴畸形，頜平面前低後高，III類錯頜伴前牙開頜，頦部後縮；鼻骨前突且寬闊，額鼻角平坦或呈鷹鉤鼻。其他常可伴有外耳畸形，外耳道缺失，中耳異常，聽力喪失，可呈巨口症。
（五）Nager綜合徵：又稱軸前性肢端一面部發育不全。是一種口頜發育不良伴肢體發育畸形綜合徵。雖然有些症狀與Treacher Collins綜合徵的顯性症狀相同．但仍被認為是一種獨立的疾病。主要症狀有：瞼裂向下傾斜，顴骨發育不足，鼻樑過高，外耳道閉鎖，顎裂，小下頜畸形，拇指和橈骨發育畸形，肱骨過短。
