小腦扁桃體下疝（Arnold-Chiarimalformation），又稱Chiari畸形，是一種先天性發育異常，由於胚胎期後顱凹中線的腦結構發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或延髓下部甚至第四腦室，通過枕骨大孔進入頸椎管。
發病機制
目前，對本病的發病機制有不同看法。多認為下疝是由於胚胎期後顱凹中線結構的腦組織過度生長和延伸，加之後顱凹的體積縮小，促使其向下經大孔穿入頸椎管。有的甚至下降到心椎或更低，以至於嚴重損害小腦、腦幹和高位頸髓及頸椎神經，並可引起腦積水。它常與其他枕部畸形合併，如顱底凹陷、寰樞椎融合、顱底扁平、頸椎分段不全等。
臨床表現
主要取決於是否同時存在脊髓空洞化和對腦幹和小腦的壓迫。小腦下扁桃體突出症引起的症狀大致如下：
1.顱神經和頸神經症狀表現為聲音嘶啞、吞嚥困難、頸部疼痛和活動受限。
2.腦幹延髓症狀可表現為肢體運動障礙、偏癱和四肢癱瘓、肢體感覺障礙、大小便失調。
3.小腦症狀可能包括共濟失調、行走不穩和眼球震顫。
4.顱內壓增高的症狀可能包括頭痛、嘔吐和視力喪失。
5.脊髓空洞化表現有脊髓空洞化可表現為感覺分離或雙上肢肌肉萎縮等。
診斷
MRI檢查可清楚顯示小腦硬膜下疝的具體位置，有無延髓和第四腦室下疝，腦幹移位，有無脊髓空洞和腦積水等。X光平片檢查和CT可以瞭解顱頸部的骨性畸形情況。目前，我們應用國際先進的腦脊液拍片技術，瞭解腦脊液循環情況，可以在手術前明確腦脊液循環障礙的原因。根據以上臨床表現，結合MRI檢查，診斷不難成立。
治療
一般保守治療不能延緩疾病的進一步發展。由於頸枕交界處的腦脊液失去了緩衝作用，頸部不慎受傷可能會引起嚴重後果，如肢體癱瘓、呼吸停止甚至死亡。因此手術不僅可以阻止疾病的進一步發展，還可以解除患者的病因。因此，手術是首選，也是國內外神經外科醫生的共識。Chiari畸形脊髓空洞症的手術目的是解除小腦扁桃體下疝或齒狀體內陷對延髓和/或頸髓上部的壓迫，這是手術的最重要目的。
微創手術治療
微創小切口（長約5-7釐米）、應用微創器械、小骨窗（2X3釐米大小）治療小腦扁桃體下疝合併脊髓空洞，取得了良好效果。微創手術與傳統的大手術完全不同，我們藉助顯微鏡在硬腦膜內進行各種操作，如分離小腦扁桃體與腦幹的粘連，解除第四腦室中孔的梗阻等，手術中損傷周圍重要結構的可能性很小，對生命的威脅更是微乎其微。因此，我們認為顯微外科手術是治療小腦下扁桃體突出症伴脊髓空洞的最佳選擇。
