Apert綜合徵有甚麼表現?

　　又稱為尖頭並指綜合徵，是一種多顱縫早閉所致的綜合徵。最早由法國神經學家Apert於1906報道。該病為常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性，雙親年齡往往較大，尤其是父親。
　　一、臨應表現：
　　1、尖頭畸形：顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現為顱縫早閉顱致的頭顱畸形，突眼和中面部嚴重發育不良。在Apert綜合症中，頭顱畸形多為尖頭和短頭。嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾，前滷膨凸，枕部扁平無正常突起。中面部可見額部很高，輕度突眼，伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜，鼻小而扁。上頜發育不良，中面部凹陷，硬顎高拱，可有顎裂，牙列擁擠和開牙合，反牙合畸形，呈特殊之容貌。成年患者面部有典型的痤瘡。
　　2、並指畸形：手和（或）足的並指（趾）畸形多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合。畸形常發生在第二、第三、第四指（趾）骨融合代有一個指（趾）甲，手指短小。此外掌骨較短，可與橈骨融合，關節活動受限。
　　3、神經系統方面：多數患者有智力發展遲緩，但有些作者報道，患者的智力處於中等水平，智商接近正常人。
　　二、治療：
　　對於顱面部畸形，小兒患者可行額眶前移術，也可行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作中面部劈開去骨，以矯正眶距增寬症。成人的手術可選擇不同術式，包括Le Fort Ⅲ型截骨前移術或Monobloc手術。
　　顱面部手術時機一般主張早期，一般最早6個月時手術。Apert綜合徵患兒顱骨中線存在缺陷，從眉間延伸至後囟，這種缺陷於2-4歲完全消失。儘管冠狀縫生後閉合，但蝶囟較大，人字縫和顳骨鱗縫有一定生長潛力，所以Apert綜合徵的嬰兒顱骨在生後較開闊，顱內壓增高不易發生。早期冠狀縫的鬆解、前移和重塑額骨，並非為治療顱內壓增高，而是為糾正遠期顱骨和顱底的畸形發育。
　　對於並指（趾）畸形，可按照分指的整形外科原則進行一期或分期的分指手術，如Z形組織瓣改形、植皮等，應在6個月-3歲期間手術。