1.除身體發育遲緩外，發育遲緩的主要表現是智力遲緩。其結果是智商低於同齡的正常兒童，可在出生後4至9個月出現。在嚴重的情況下，智商低於50，語言發展特別明顯，這些都是大腦發育障礙的表現。
2.神經精神表現包括腦萎縮引起的小頭畸形和複發性抽搐，並隨年齡增長而減弱。肌張力增加，反射亢進。經常出現興奮、多動和行為異常。
3.皮膚和毛髮表現 皮膚常常乾燥，容易發生溼疹和皮膚瘰癧。患兒的頭髮蒼白，呈褐色，原因是抑制了酪氨酸酶而導致黑色素合成減少。
4.還有的孩子由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，從苯丙氨酸經另一途徑產生的苯乳酸和苯乙酸增多，有黴味（或鼠臭味），在汗液和尿液中排出。
