苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝紊亂，其發病率隨種族和地區而異。本病在中國的發病率為1/16,500。典型的苯丙酮尿症是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，機體不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸堆積，（使發生）旁路產物增多，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等從尿中排出，故血苯丙氨酸和尿苯丙氨酸及苯丙酮酸水平均升高。該病是一種常染色體隱性疾病，繁殖率為25%。苯丙氨酸羥化酶基因位於人類12號染色體的長臂上，其基因的突變導致該病。
DNA的突變是引起苯丙酮尿症的主因
發布於 2023-01-20 15:05
DNA的突變是引起苯丙酮尿症的主因相關文章
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯
發布於 2024-07-11 20:45
0評論
小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
綜上可知，苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，並非由於
發布於 2024-07-11 20:38
0評論
1.基因方面
本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關基因發生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發病率接近1：1，患者雙親均為表型正常的雜合子。根據孟德爾遺傳定律，所生子女中正常兒和純合子患兒各佔25%，雜合子佔50%。苯丙氨酸羥化酶相關基因位於第12號染色體長臂(12q22-24)，由13個外顯子組成，全長約90Kb，同時其基因突變類型與種族、民族、臨床特點均由一定的關係。
2.代謝原因
因為苯丙氨酸是
發布於 2024-05-24 22:03
0評論
一、甚麼是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。本病雖為遺傳代謝病，但並不少見，我國PKU的患病率約為1:10000,美國約為1：14000，北愛爾蘭約為1/4400，德國約為1：
發布於 2023-03-03 11:36
0評論
苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。新生兒如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。但隨著餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩
發布於 2023-07-12 13:53
0評論
1.苯丙酮尿症兒童的飲食對蛋白質有著特殊要求
--由於苯丙氨酸多存在於蛋白質中，因此苯丙酮尿症兒童對蛋白質有著十分特殊的要求。對其他營養素：糖、脂肪、維生素、礦物質(含微量元素)的需求與普通兒童一樣;
2.宜採用低苯丙氨酸飲食
--完全吃普通食物就不行了，必須要吃一些特製的無(或低)苯丙氨酸蛋白質，這種蛋白質是人工做成的，屬於專門研製的一類特殊營養食品;其次苯丙酮尿症患兒也要攝入足夠的蛋白質，否
發布於 2024-05-24 22:24
0評論
丙酮尿症是一種遺傳性疾病，在新生兒期即有高苯丙酮酸血癥，因未進食，血中苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選，隨著餵食時間的延長，血中苯丙氨酸及其有害的代謝產物逐漸升高，臨床症狀才漸漸表現出來。一般在進奶後3~6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。前文所說的孩子明明就有比較明顯的苯丙酮尿症症狀：頭髮稀疏、黃軟，幾乎看不出眉毛，皮膚白淨，身上有明顯的
發布於 2024-07-11 20:58
0評論
苯丙酮尿症食療保健
飲食原則是：既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長髮育所需要的營養物質。飲食治療如果在出生後5個月才開始，則大部分患兒有智力低下，4～5歲時才開始飲食治療，則只能使抽搐發作和行為異常得到減輕。新生兒隨著年齡的增大，苯丙氨酸用於蛋白質合成的量將逐漸減少，需要代謝清除的量則逐漸增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此飲食中的苯丙氨酸的量應隨年齡增長而逐漸減少
發布於 2024-07-11 21:05
0評論
苯丙酮尿症是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國發病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但並不發病。患兒由於基因缺陷，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損，使孩子智力發育障礙，成為弱智甚至白痴。
苯丙酮尿症的主要危害為腦損害，患兒出生時並無異常，未經特殊的膳食治療，通
發布於 2024-05-24 22:17
0評論
概述
女性如果吃避孕藥之後不幸懷孕了可以到醫院進行身體檢查，如果胎兒發育正常的情況下是沒有必要做流產手術的，而且吃了避孕藥之後不會導致孩子出現了苯丙酮酸尿症的，苯丙酮酸尿症是由於患者出現了代謝異常引起的這一病變，和避孕藥沒有直接的聯繫，所以不要過於擔心，下面我們來詳細瞭解一下吃了避孕藥之後懷孕生的孩子會不會有苯丙酮尿症。
步驟/方法：
1、
苯丙酮尿症會引起孩子出現智力低下的症狀，也會導致孩
發布於 2023-04-04 08:48
0評論
發布者
年輕的時候，我們常常衝著鏡子做鬼臉
提問
4
回答
9
關注者
8245
相關問題
我很害怕精神分裂症，並把它與基因突變聯繫起來，我擔心正常人是否會在工作時突然因基因突變而發瘋，我越想越害怕。我還擔心它是否會遺傳，人們是否會在某個年齡段突然發瘋，同樣，我越想越害怕。我的擔心實際上是沒有根據的嗎？還是有這種可能性？一個正常人不會無緣無故地發瘋，對吧，即使基因突變不是絕對的？遺傳學能使人無緣無故地發瘋嗎？還是需要一定的條件？我希望得到您的指導，謝謝。
肺癌基因突變會引起口腔癌嗎
甲狀腺功能亢進症是如何引起的
痙攣性癲癇是如何引起的
白帶異常症是怎麼引起的
尿是綠色的是甚麼原因引起的
遺尿症的可能原因有哪些
心臟神經症症狀是怎麼引起的
角膜軟化症是缺甚麼引起的
甚麼原因導致偏執狂？