甚麼是特納綜合徵？
特納綜合徵（TS）是一種隻影響女孩和婦女的疾病。患有特納綜合徵的女孩們都有相似的特徵，包括身材矮小，缺乏青春期的性發育及蹼頸。特納綜合徵影響2000至2500分之1 的活產女嬰。大多數患有特納綜合徵的女孩可以期望過上健康，富有成效的和愉快的生活。
特納綜合徵的體徵和症狀
患有特納綜合徵的女孩和婦女可以有不同的體徵和症狀。每一個患有特納綜合徵的兒童有不同的身體和心理發展變化。
嬰兒期
（1）心臟和血管畸形
（2）頸側和頸後皮膚鬆弛
（3）小手和腳的浮腫等。
學齡兒童
（1）生長緩慢
（2）與同齡人相比身材明顯矮小
（3）經常性的耳部感染
（4）聽力問題
（5）眼睛和視力問題
（6）學習困難
（7）乳間距寬
（8）胸部寬等。
青少年
（1）乳房不發育（無第二性徵出現）
（2）預期的年齡沒有月經
（3）成人髮際線低
（4）月經不調
（5）不育
（6）心臟問題
（7）血壓高等。
原因
正常的女孩出生時有兩條完整的X染色體。X染色體是女性的性染色體。若人體的一些和全部細胞中，由於缺乏全部或者部分第二條X染色體，會造成特納綜合徵。
女孩需要2條完整的X染色體發育一個功能齊 全的女性生殖系統。特納綜合徵的女孩一些只繼承了1條X 染色體，而有些女孩只在某些細胞中有部分的第二條X染色體。這是在細胞分裂過程中的一個自發性錯誤造成的。特納綜合徵不是遺傳疾病。
併發症
許多患有特納綜合徵的都女孩過上健康的生活。
然而，有些女孩有輕微至嚴重的併發症，包括：
（1）不孕症
（2）心臟異常
（3）慢性或複發性中耳炎及聽力損失
（4）嬰兒期和兒童期餵食困難
（5）腎臟和泌尿道畸形
（6）糖尿病
（7）眼睛問題
（8）高顎弓與相關的牙科問題
（9）脊柱彎曲（脊柱側彎）
（10）腹腔疾病
（11）肥胖
（12）骨質疏鬆（骨質疏鬆症）
（13）血壓高
（14）視覺空間學習有麻煩
（15）社交技能有困難。
對於患有特納綜合徵的孩子，醫學專家可以做些甚麼？
他們將對她進行全面系統的體格檢查。然後，將做一系列相關測試。儘管不同年齡段的女孩和婦女都有可能被診斷患有這種疾病，但大多數女孩是在兒童或青春期被診斷出來的。孕婦在產前就可以對宮內胎兒進行染色體核型檢查。當年輕的成年女性遇到不孕時，做染色體檢查也可能發現特納綜合徵。特納綜合徵早期診斷非常重要，兒童期接受生長激素治療的大多數孩子身高能接近和達到遺傳身高、減少矮小發生使她們成年後更好的融入社會。青春期的孩子接受性激素治療，以刺激青春期和發育。如果有心臟問題或其他併發症，可以被轉介給其他專科醫師。一旦確診，醫生將會幫助給予教育和相關疾病知識的輔導。家長和患兒可能還需要尋求其他的患有同樣疾病患者的交流和支持平臺。像加拿大、美國、英國特納綜合徵協會這樣的團體可以提供醫療信息資源和援助以及來自相同疾病家庭支持。如果你懷疑孩子可能患有特納綜合症，應立即帶孩子到專科醫生處檢查就診，以免失去最好的治療時機。
預防
目前沒有預防特納綜合徵的方法，高危的孕婦（曾分娩過TS孩子的產婦）可以在圍產期對胎兒進行染色體核型測定。
要點
（1）特納綜合徵隻影響女孩和婦女。
（2）患有特納綜合徵的女孩們有類似的特徵包括身材矮小，缺乏青春期的性發育，和蹼頸。
（3）大多數患有特納綜合徵的女孩可以期望過上健康的，富有成效的和愉快的生活。
（4）特納綜合徵不是遺傳疾病，而是由於染色體缺失引起的。
（5）併發症包括心臟異常和脊柱側彎。
（6）接受激素（生長激素和性激素）治療，促生長改善終身高和刺激性發育、維持女性特徵。
