特納（Turner）綜合症又稱女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵，在新生女嬰中的發病率為1/2500，在自發流產胚胎中特納綜合徵發生率高達7.5％，在原發閉經患者中佔1/3。將近99％的特納胚胎在孕早期流產，在妊娠12-40周，宮內死亡率約為65％。特納綜合徵是由於性染色體數目或結構異常引起，典型的核型為45X，約佔55％，其餘導致特納綜合徵的核型包括45X/46XX、45X/46XX/47XXX、45X/46XY、一條結構異常的X染色體及其嵌合體等。
【診斷標準】
（1）臨床表現：特納綜合徵的臨床表現因核型不同而呈現多樣性。身材矮小和性腺發育不全是大多數患者的主要表現，患者成年後平均身高3675px，兒童期使用生長激素者可增加身高。智力一般正常，但常低於其同胞。患者常有蹼頸、上瞼下垂、低髮際等，陰毛稀少，無腋毛，外生殖器呈幼稚型。約15％-50％的患者合併心血管畸形，以主動脈縮窄和室間隔缺損最常見。約1/3患者合併馬蹄腎或腎臟發育不全。
（2）超聲檢查：子宮和卵巢大小明顯落後於同齡人。超聲心動圖和腎臟超聲可協助診斷患者是否合併心血管及腎臟畸形。
（3）實驗室檢查：患者血清卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色體檢查可明確各種核型。
【對妊娠的影響】
大多數特納綜合徵婦女不孕，症狀較輕的嵌合型患者能夠受孕，但流產、死胎、胎兒異常核型發生率高。
【孕前優生建議】
（1）患者，已經生育一患兒的夫婦，建議轉至設立遺傳諮詢門診的醫療機構就診。
（2）生育（或流產）過一胎45X、夫婦核型正常者，再發風險很低。女方為45X者很少自然受孕，若自然受孕，後代21三體和45X風險高。攜帶X染色體結構重排的女性，下一代再發風險高。
（3）孕前進行核型分析。高危婦女妊娠時，應通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺進行產前診斷。對自然受孕困難，期望通過輔助生殖技術妊娠的患者，應向其提供胚胎植入前診斷（PGD）。
（4）核型中有46XY的個體，其殘留性腺有發生性母細胞瘤的風險，應做預防性切除。
