錐形動脈主幹畸形的超聲心動圖診斷和誤診

　　一、法洛四聯症
　　TOF是臨床上最常見的紫紺型先心病，佔整個先心病的12％～14％，佔紫紺型先心病的50％以上。胚胎髮育期右室流出道圓錐間隔前移所致，病理解剖特徵包括肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右心室肥大。
　　超聲心動圖檢查要點：①右室流出道及肺動脈狹窄的檢出，測量肺動脈及其分支的大小，評估肺動脈的發育程度。②明確室缺的位置及大小。③確定主動脈騎跨的程度。④冠狀動脈畸形的檢出。
　　1、肺動脈狹窄的評估
　　劍突下右室流出道切面、胸骨旁大動脈根部短軸切面、胸骨旁右室流出道長軸切面可顯示向左、向前移位的圓錐隔，明確右心室流出道狹窄。胸骨旁及高位胸骨旁肺動脈長軸切面可顯示肺動脈總幹及肺動脈分支，但對肺動脈分支有一定程度的低估。胸骨上窩右肺動脈長軸切面可以比較清晰地顯示右肺動脈及其分支。由於左肺動脈向後走行，常較難顯示；胸骨上窩切面顯示右肺動脈長軸後，探頭略向前、向左傾斜可以顯示左肺動脈長軸，也可在劍突下右室流出道長軸切面及高位胸骨旁短軸切面顯示。在此切面測得的肺動脈內徑與心血管造影測值相關性最好，是評估肺動脈發育程度的最佳切面。左右肺動脈發出第一分支血管前的肺動脈直徑之和除以橫隔水平的降主動脈直徑稱為McGoon比，若比值≥2、0認為肺動脈無狹窄，若比值≥1、2～1、3，可以進行根治手術。
　　四聯症合併肺動脈瓣缺如者，狹窄多位於肺動脈瓣環處，劍突下及胸骨旁右心室流出道切面可以顯示流出道及瓣環的發育情況。肺動脈總幹較短，左、右分支明顯擴張。擴張的分支可壓迫氣管造成呼吸困難。胸骨上窩檢查時應避免患兒頭部過度後仰，探頭不宜壓迫胸骨上窩，避免加重氣管狹窄，造成窒息。
　　彩色多普勒超聲顯示狹窄處血流呈五彩鑲嵌狀射流，應用頻譜多普勒超聲可以測量肺動脈血流速度，根據簡化Bernoulli方程可以算得梗阻處壓差的大小，判斷狹窄的嚴重程度。但應注意：肺動脈嚴重狹窄趨於閉鎖時，由於血流信號少，可能測量不到肺動脈內的高速血流，僅根據壓差評估肺動脈的狹窄程度會造成低估，此時
　　應結合肺動脈總幹及分支的直徑來評估肺動脈的發育情況。
　　2、室間隔缺損的檢出
　　心尖五腔切面、胸骨旁長軸切面可顯示對位不良型室缺，室間隔殘端到主動脈前壁根部的距離為室缺的大小，結合胸骨旁大動脈短軸切面可以判斷室缺的類型。圓錐隔缺如者為雙動脈下室缺，可在左心室長軸切面、胸骨旁大動脈短軸切面、胸骨旁右心室流出道長軸切面顯示。
　　合併房室間隔缺損時，絕大部分為C型房室間隔缺損，也可為B型，A型極少見，劍突下及心尖四腔切面可以顯示室缺的位置、共同房室瓣前橋瓣分化的程度、前橋瓣腱索附著的位置等。
　　合併小型肌部室間隔缺損者，由於右心室面肌小梁粗糙，二維斷端常難以顯示；由於左、右心室壓力相近，分流速度低，彩色多普勒超聲顯像困難；容易漏診。此時應多切面仔細觀察室間隔的完整性，降低彩色多普勒超聲顯像速度，仔細觀察有無穿隔血流；將取樣容積置於室缺的右心室側，可記錄到雙向低速分流頻譜。
　　3、主動脈騎跨程度的評估
　　胸骨旁左心室長軸切面是診斷四聯症的標準切面，可以明確主動脈騎跨的程度，但應注意探頭的位置，高位胸骨旁切面可能高估主動脈騎跨的程度，心尖左心室長軸切面可低估主動脈騎跨的程度。騎跨的程度可以用騎跨率表示：騎跨率=（主動脈前壁至室間隔的垂直距離/主動脈前壁至後壁的距離）x 100％。若騎跨率<25％為輕度騎跨，25％～50％間為中度騎跨，>50％者為重度騎跨。胸骨旁左心室長軸切面可以顯示主動脈後壁與二尖瓣的連接關係，結合劍突下切面，判斷主動脈瓣下是否存在圓錐結構；若主動脈瓣與二尖瓣間為纖維連接，診斷為TOF；若主動脈瓣與二尖瓣間為肌性連接，診斷為右室雙出口。
　　4、冠狀動脈畸形的檢出
　　四聯症患者常合併冠狀動脈畸形，常見的有冠狀動脈左前降支起源於右冠狀動脈及單支冠狀動脈。應用高頻探頭，高位胸骨旁大動脈短軸切面可顯示左、右冠狀動脈的起源及走行，觀察有無冠狀動脈走行於右心室流出道表面，觀察左前降支是否發自右冠狀動脈，是否為單支冠狀動脈畸形。受分辨率的影響，超聲診斷冠狀動脈畸形有一定的難度，出現下列情況時應高度警惕：①胸骨旁左心室長軸切面顯示右冠狀動脈增粗，應注意左冠狀動脈主幹或分支是否發自右冠狀動脈。②冠狀動脈橫跨右心室流出道。③主動脈根部僅有一個冠狀動脈開口，可見單支增粗的左或右冠狀動脈發出三個分支。
　　二、肺動脈閉鎖伴室間隔缺損
　　PA/VSD是一種比較少見的紫紺型先心病，佔整個先心病的0、20％，過去認為是法洛四聯症的最嚴重型，又稱為TOF/PA，血流動力學及臨床表現與發洛四聯症相似，超聲檢查方法基本同法洛四聯症。
　　PA/VSD的最主要病理特點是右心室與肺動脈無解剖連接關係，肺動脈的血供主要來自動脈導管及側枝血管，臨床上生後即可出現紫紺。PA/VSD與TOF的鑑別要點主要是探測是否存在通過肺動脈瓣口的前向血流。若測及高速前向血流信號，為TOF；無明顯前向血流信號，為PA/VSD。二者鑑別困難時，可降低彩色多普勒血流的增益，仔細觀察，發現少量前向血流即可明確診斷，發現肺動脈瓣反流也有助於TOF的診斷。PA/VSD常常合併垂直型動脈導管，即銳角型動脈導管，可在胸骨上窩切面顯示；而TOF大多合併鈍角型動脈導管，僅極少數重症TOF可合併垂直型動脈導管。
　　功能性肺動脈瓣閉鎖：是指肺動脈瓣葉結構存在，但開放活動不明顯，無明顯過瓣血流，經動脈導管進入肺動脈總乾的血流在閉鎖的肺動脈瓣水平折返，易與前向血流相混淆，前向血流應該為高速血流，可資鑑別。
　　三、右室雙出口
　　DORV是一種比較少見的紫紺型先心病，佔整個先心病的0、48％～1、67％。系胚胎髮育期大動脈下圓錐未能正常吸收、旋轉不充分，造成兩根大血管共同與右心室連接的一組病變。
　　右室雙出口的定義中對大動脈大部分發自右心室爭議較多。有學者提出50％規則，即一支大動脈完全起自解剖右心室，另一支大動脈50％以上起自右心室；也有學者提出90％規則，即一支大動脈完全起自解剖右心室，另一支大動脈90％以上起自右心室；二支大動脈的半月瓣與房室瓣之間的不連續也曾被作為右心室雙出口的診斷標準。現在比較普遍接受50％規則，而半月瓣與房室瓣的不連續僅出現在大約86％的患者中。
　　1972年Lev等根據是否合併肺動脈狹窄、室間隔缺損的位置以及主動脈和肺動脈之間的相互關係進行分類：①根據有無肺動脈狹窄，將右室雙出口分為：I型：無肺動脈瓣口狹窄的右室雙出口；II型：伴肺動脈瓣口狹窄的右室雙出口。②根據室間隔缺損的位置將右室雙出口分為：    A型：VSD位於主動脈瓣下，主動脈騎跨於室間隔上，主動脈與二尖瓣間呈肌性連接；此型最常見，約佔61％。B型：VSD遠離兩根大動脈開口，室缺與主動脈瓣口間存在乳頭肌、腱索和三尖瓣等組織，大多數為肌部小梁部或房室通道型室缺；此型少見，約佔5％。C型：VSD位於肺動脈瓣下，肺動脈騎跨於室間隔上，又稱為Taussig-Bing畸形，約佔30％。D型：VSD位於兩根大動脈下，由於圓錐隔缺如或發育不全，缺損上緣為主動脈瓣環和肺動脈瓣環的連接部分；此型最少見，約佔4％。
　　2000年國際胸外科醫師協會和歐洲胸心外科協會兩大數據庫將右室雙出口分為：①室間隔缺損型（主動脈下缺損、雙動脈下缺損）；②法洛四聯症型；③大動脈轉位型（肺動脈下缺損伴或不伴肺動脈狹窄）；④遠離大動脈室間隔缺損型（根據是或不是完全性房室間隔缺損，伴或不伴肺動脈狹窄分成4種亞型）；⑤室間隔完整型。
　　超聲心動圖診斷要點：①明確兩根大動脈的起源、排列與走向。②房室瓣與半月瓣解剖關係的判定。③室間隔缺損的檢出。④是否合併肺動脈狹窄。
　　1、兩根大動脈起始於右心室
　　胸骨旁左心室長軸及四腔切面：主動脈與肺動脈全部或大部分發自右心室，兩組半月瓣在同一水平左右並排排列，主動脈瓣在右，肺動脈瓣在左。若主動脈瓣下圓錐發育良好，可將主動脈瓣推移至肺動脈瓣的右前方或左前方。主動脈在前，主動脈後壁與室缺較近，主動脈騎跨於室缺上，也可為主動脈完全發自右心室。若主動脈完全起源於右心室，肺動脈騎跨於室缺上，稱為Taussing-Bing畸形。
　　劍突下四腔切面：前後掃查可明確兩根大動脈的起始部位及相互關係，並確定是否合併主動脈或肺動脈瓣下狹窄。可以發現兩根大動脈均發自右心室或一根發自右心室，另一根騎跨於室間隔上，大部分發自右心室。由於兩根大動脈下均存在圓錐結構，主動脈瓣及肺動脈瓣通常處於同一水平。
　　大血管短軸切面：可以顯示主、肺動脈根部的橫斷面，進而判斷兩者的空間位置關係。主、肺動脈大多呈側側位，主動脈位於右方、肺動脈位於左方（佔50％～65％）；或主動脈位於右前、肺動脈位於左後方（佔26％）；主動脈位於左後方少見（佔7％）；偶見主、肺動脈關係正常者（佔3％）。在上述切面還應仔細測量主動脈、肺動脈的大小，確定能否行大動脈轉位術。
　　2、半月瓣與房室瓣間連接關係
　　正常情況下主動脈瓣下圓錐大部分吸收，主動脈的左冠瓣、無冠瓣與二尖瓣直接相連；肺動脈圓錐小部分吸收縮短，仍保留完整的圓錐結構。當主動脈瓣下圓錐吸收不充分時，兩根大血管就與右心室相連形成右室雙出口。主動脈瓣與肺動脈瓣的關係取決於兩組半月瓣下圓錐發育的情況。絕大多數情況下，兩根大血管下均存在圓錐結構被稱為雙側圓錐，所以半月瓣與房室瓣之間被肌性圓錐分隔而無纖維連接。胸骨旁左心室長軸切面可以顯示半月瓣與二尖瓣，若大動脈後壁與二尖瓣前瓣間存在濃密條狀強回聲影，即為半月瓣下圓錐結構。
　　四聯症型右室雙出口，臨床表現類似法洛四聯症。胸骨旁左心室長軸切面可以顯示主動脈後壁與二尖瓣的連接關係，若主動脈瓣與二尖瓣間為纖維連接，診斷為法洛四聯症，大多為右房、右室大；若主動脈瓣與二尖瓣間為肌性連接，診斷為右室雙出口，大多為左房、左室大。
　　3、確定室間隔缺損的位置、大小及數目
　　室間隔缺損最常位於主動脈下，此時主動脈起跨於室間隔上。室缺位於肺動脈下時，肺動脈起跨於室間隔上。房室通道型室缺及肌部小梁部室缺，缺損口離兩根大動脈開口較遠，稱為遠離大動脈型室缺。由於室缺與大動脈的位置關係比較複雜，應結合劍突下、心尖、胸骨旁切面及左心室長軸切面綜合判斷。
　　4、肺動脈狹窄的檢出
　　大約50％以上的右室雙出口合併肺動脈狹窄，室缺位於主動脈下或雙動脈下時多見。劍突下及胸骨旁切面可以顯示狹窄的肺動脈，測量肺動脈總幹及分支內徑。彩色多普勒超聲可以顯示通過狹窄處的五彩湍流，頻譜多普勒超聲可以測量肺動脈內的高速血流，根據簡化Bernoulli方程估測的壓差評估肺動脈狹窄的嚴重程度。
　　四、完全性大動脈轉位
　　D-TGA是一種常見的紫紺型先心病，約佔先心病的5％，居紫紺型先心病的第二位，男女患病之比為2～4:1。患有糖尿病母體的發病率較正常母體高達11、4倍，妊娠初期使用過激素及抗驚厥藥物的孕婦發病率較高。若不治療，約90％的患者在1歲內死亡。
　　正常情況下，肺動脈瓣下圓錐發育，肺動脈位於左前上方；主動脈瓣下圓錐萎縮，主動脈位於右後下方。大動脈轉位時，主動脈瓣下圓錐發達，未被吸收，主動脈位於右前上方；肺動脈瓣下圓錐萎縮，肺動脈位於左後下方；這樣使肺動脈向後連接左心室，主動脈向前連接右心室；主動脈瓣下因有圓錐存在，與三尖瓣間呈肌性連接；肺動脈瓣下無圓錐結構存在，與二尖瓣呈纖維連接。病理特徵為心房與心室連接一致，而心室與大動脈連接不一致；主動脈起始於右心室，肺動脈起始於左心室。
　　超聲心動圖診斷要點：①判斷心房、心室的位置，明確心室與大動脈的連接關係，建立診斷。②估價心內分流的種類、位置及大小。③左心室流出道梗阻的檢出。④明確冠狀動脈的起源及走行，除外冠狀動脈畸形。
　　1、大血管起源及位置的判斷
　　顯示劍突下四腔切面後，探頭前傾可見兩根大動脈呈平行關係，與正常人的相互交叉不同。主動脈在前，發自右側的右心室，向上走行與主動脈弓延續；發出無名動脈前無分叉；主動脈竇（Valsalva竇）處發出左、右冠狀動脈。肺動脈在後，發自左側的左心室，主幹短，分出左、右肺動脈分支，向肺門走行。正常人胸骨旁左室長軸切面主、肺動脈交叉，一個切面不能同時顯示兩支大血管的長軸圖像；大動脈轉位時，可見兩支大血管前後平行，主動脈位於右前，與右心室流出道相延續；肺動脈位於左後，發自左心室流出道。胸骨旁大動脈短軸切面可看到主動脈、肺動脈的橫切面，其關係大多為右前/左後。主動脈位於右前，探頭前傾可顯示其與主動脈弓延續；肺動脈位於左後，探頭略向下傾斜，可見肺動脈總幹遠端與左、右肺動脈分支延續，近端與左心室流出道連續。
　　2、心內分流的種類、位置及大小
　　50％以上的大動脈轉位患者合併卵圓孔未閉或房間隔缺損，劍突下四腔及雙房心切面聲束方向與房間隔垂直，不易產生回聲失落造成誤診，可以清晰顯示房缺的斷端及卵圓孔的膜樣組織。結合彩色及頻譜多普勒超聲可以準確測量缺損的大小、判斷分流方向，計算心房水平的分流量。
　　大動脈轉位患者常合併動脈導管未閉，由於二根大動脈呈平行關係而不相互交叉，與正常人相比，胸骨上窩切面更加容易顯示動脈導管的大小及分流方向。根據簡化Bernoulli方程（ΔP=4V2）可以計算肺動脈壓力，評估肺動脈高壓的程度。
　　大約33％的患者合併室間隔缺損，流出道（肺動脈下）及膜周流入道室缺多見。由於圓錐隔的旋轉與發育不良，肺動脈常騎跨於室間隔上，形成對位不良型流出道室缺，胸骨旁左心室長軸切面可以顯示前移的圓錐間隔及肺動脈下室缺，但應與Taussig-Bing畸形鑑別。完全性大動脈轉位患者主動脈位於右前，發自右心室；肺動脈位於左後，大部分（50％以上）發自左心室，肺動脈與二尖瓣前葉呈纖維連接。Taussig-Bing畸形主動脈在右，發自右心室；肺動脈在左，大部分（50％以上）發自右心室，少部分發自左心室，肺動脈與二尖瓣前葉呈肌性連接。流出道室缺中主動脈下室缺少見，胸骨旁大動脈短軸發現主動脈位於左前方而肺動脈位於右後方時多見。
　　3、左心室流出道梗阻的檢出
　　左心室流出道狹窄是D-TGA常見的併發症。室間隔完整時，由於左心室壓力下降，室間隔突向左心室面，形成動力性梗阻。由於左心室流出道血流速度增快，Venturi效應可使二尖瓣收縮期前移，加重左心室流出道的狹窄。而肺動脈下纖維環或纖維嵴可造成左心室流出道器質性狹窄。劍突下及心尖五腔切面、胸骨旁左心室長軸切面可以顯示纖維嵴的位置及狹窄的肺動脈瓣，大動脈短軸切面可以顯示肺動脈瓣開放受限的情況。D-TGA合併室間隔缺損時，下列情況可造成左心室流出道梗阻：①肺動脈下纖維嵴或纖維環；②肥厚的圓錐組織突向左心室流出道；③肺動脈瓣狹窄；④膜部或三尖瓣累贅組織跨越室缺突向左心室流出道；⑤二尖瓣累贅組織。劍突下切面及胸骨旁長軸切面可以顯示狹窄的部位及種類，彩色多普勒超聲可以顯示梗阻處的五彩湍流，頻譜多普勒超聲可以測量狹窄處的高速血流，根據簡化的Bernoulli方程計算狹窄處的壓差，評估梗阻的嚴重程度。
　　4、冠狀動脈起源及其走行的探查
　　應用高頻率探頭，劍突下長軸或短軸切面及胸骨旁大動脈短軸切面，觀察主動脈根部並仔細尋找左、右冠狀動脈的起源處是否發自左、右冠狀竇部，然後分辨左前降支及左迴旋支與冠狀動脈主幹的關係。常見的冠狀動脈畸形有迴旋支起源於右冠狀動脈及單支右冠狀動脈，其他冠狀動脈畸形少見。
　　五、永存動脈幹
　　PTA是指自心底部僅發出一根單獨的大動脈幹，此大動脈幹下僅有一組半月瓣，主動脈、肺動脈和冠狀動脈均由此唯一的大動脈幹發出。是一種少見的先天性心血管畸形，約佔先天性心臟病的1％～4％，男女之間無明顯差異。若不治療預後較差，1歲以內死亡率達90％。
　　PTA的胚胎髮育機制多數認為是由於動脈幹未能分隔所致，包括遠端圓錐部、動脈幹近端、動脈幹遠端（即主動脈囊）均未完全分隔，因此永存動脈幹表現為一組畸形包括主－肺動脈間隔缺如、室間隔缺損和半月瓣發育不全。
　　根據是否合併室間隔缺損，Vanpragh等將永存動脈幹分為以下兩型：①A型：伴有室間隔缺損，約佔96、5％。根據肺動脈分支的起源位置又可分為四類：A1 室間隔缺損＋肺動脈幹發自共同動脈幹；A2 室間隔缺損＋左右肺動脈直接從共同動脈幹發出；A3 室間隔缺損＋左或右肺動脈缺如，該側的肺循環血由側支循環提供；A4
　　室間隔缺損＋主動脈弓部發育不全、狹窄、閉鎖或完全中斷伴有一巨大未閉的動脈導管。②B型：不伴有室間隔缺損，極少見。B1～B4的肺動脈分支起源與A型相同。
　　超聲檢查的目的：明確共乾的心室起源及分支發出形式、室間隔缺損的類型、觀察肺動脈起始處有無狹窄、明確共幹瓣膜的形態及有無功能異常、有無主動脈弓部異常及其它合併畸形。
　　胸骨旁左室長軸切面可見粗大的共同動脈幹騎跨在室間隔上，室間隔與共同幹前壁的連續性消失。在共同動脈乾的左後方，距離共幹瓣膜較近處，可見到肺動脈總幹發出。有時可在標準的長軸切面觀察到肺動脈發出，而有時需將探頭從右向左稍傾斜才可觀察到。此切面還可觀察共同幹瓣膜與二尖瓣之間的纖維連續。
　　胸骨旁短軸切面是觀察共幹瓣膜、室間隔缺損及肺動脈分支發出形式的最佳切面。可清晰顯示共幹瓣膜的分葉及形態。也可明確室間隔缺損的類型，多數情況下室間隔缺損位於室上嵴上方而膜部完整，極少數情況膜部室間隔也缺損。僅見一組半月瓣，為共同幹瓣膜，而右室與肺動脈之間連續性中斷，肺動脈瓣缺如，肺動脈直接起源於共同幹。
　　劍突下冠狀及矢狀切面也可顯示室間隔缺損、共同幹騎跨及共幹瓣膜的形態。也常應用這些切面顯示肺動脈分支。右肺動脈從肺動脈總幹或直接從共幹發出後多走形於共同乾的後方，劍突下左室流出道長軸切面向後掃查時多可顯示其位於共同乾的後方；而左肺動脈則直接向左後方延伸，矢狀切面多顯示其呈弓狀，位於左房的上方。
　　胸骨上窩切面可顯示是否合併動脈導管未閉，顯示主動脈弓的位置及形態。右位主動脈弓較常見。矢狀切面可顯示主動脈弓中斷與主動脈縮窄，常見於共同幹瓣膜有狹窄或返流時。也可顯示肺動脈，沿著肺動脈分支掃查可追蹤到其起源於共同動脈幹。
　　心尖四腔切面及胸骨旁四腔切面也可顯示室間隔缺損、共同幹瓣膜騎跨及瓣膜形態等，還可觀察兩個心室的大小及肥厚程度。與法洛四聯症相比，永存動脈幹左房、左室多增大，尤其是合併共同幹瓣膜返流並主要返流入左室者。
　　多普勒檢查的目的主要是觀察共同幹瓣膜的功能及檢測肺動脈起始處有無狹窄。在可清晰顯示共同幹瓣膜的切面，如劍突下左室流出道切面、心尖五腔切面、左室長軸切面等，彩色多普勒可顯示返流及狹窄的湍流信號。由於共同幹騎跨，返流有時返流入雙側心室，有時以返流入一側心室為主。在胸骨旁或胸骨上窩切面等可清晰顯示肺動脈分支的切面觀察肺動脈起始處有無狹窄，若存在狹窄，可見湍流信號，並可記錄到高速血流。
　　應用超聲心動圖診斷永存動脈干時易與下列疾病相混淆，應作鑑別。觀察肺動脈與右室的連續性及肺動脈瓣是否存在是鑑別的關鍵。TOF右室流出道與肺動脈之間的連續性存在，可見發育不良或狹窄的肺動脈瓣存在，在右室流出道和肺動脈內可記錄到高速前向血流。PA/VSD右室流出道與肺動脈之間的連續性亦中斷，肺動脈多發育較差，由動脈導管或大型主－肺動脈側支供血，動脈導管多為垂直型。半永存動脈幹一支肺動脈起源於主動脈，而一支肺動脈仍正常起源於右室，右室流出道及肺動脈瓣結構及其連續性均存在。主肺動脈窗右室流出道及肺動脈瓣結構及其連續性均存在，肺動脈多粗大，常合併重度肺動脈高壓。