發布於 2023-01-23 15:37

  在一個家族中有兩個具有血緣關係的成員患有乳腺癌,就可作為家族性乳腺癌,具有明確遺傳因子的乳腺癌稱作遺傳性乳腺癌。1990年,King發現有20%-25%的乳腺癌患者至少有一個親屬患乳腺癌。而遺傳性乳腺癌佔整個乳腺癌人群的5%-10%。遺傳性乳腺癌主要與遺傳基因BRCA1、BRCA2有關,其他還有P53、PTEN、CDH1基因等。家族成員乳腺癌的發病除了與遺傳基因相關外,還與家族相似的體質特點、飲食習慣、性格、作息、環境等因素相關。

  對於有乳腺癌親屬的其他家族成員,建議制定個體化的預防、體檢、干預方案,通過完善的乳腺癌三級預防體系,儘可能降低乳腺癌對個人和家庭的不良影響。

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發布於 2024-05-11 16:15
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發布於 2023-02-02 18:07
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發布於 2023-02-04 12:04
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發布於 2022-12-18 19:26
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目的:分析中國人家族性Fahr病的臨床特點和發病機制。方法:報道1個家系Fahr病,並複習既往國內文獻的14個家系49例資料,探討其臨床和影像學特徵。結果;家族性Fahr病為常染色體隱性或顯性遺傳,臨床主要表現為智能減退、錐體外系損害、癲G發作和精神異常;神經影像學檢查顯示雙側對稱性基底節、齒狀核及大腦皮質鈣化。結論:家族性Fahr病臨床症狀多樣,診斷主要依賴於陽性家族史和頭顱CT/MRI檢查;
發布於 2022-12-26 18:30
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概述 首先,可以說我就是差不多是家族性矮小症的受害者,首先,我爸爸媽媽身高處於正常水平,媽媽160cm.爸爸168cm。不算高也不算矮,但是我爺爺以及他幾個兄弟姐妹的身高全都不到150cm。然後我的身高也不足150cm。因為我是女孩子,大概在十歲的時候就已然發育,那時的身高就已經是這個樣子了。也就是說在接下去的二十五年裡我長高了將近一公分。因為這個悲劇,我就經常關注這方面的東西。 步驟/方法:
發布於 2023-01-01 02:23
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1、發病率及死亡率IPAH和FPAH在疾病衍變和轉歸上基本相同,其預後很差,20年前由美國國立衛生研究院(NIH)資助的全美PPH註冊登記研究表明,PPH的發病率為1~2/百萬人,其中6%為FPAH患者,該項研究共收集了194例患者,平均年齡36歲,女性和男性病例的比例為1.7:1,首發症狀多表現為氣急(60%)、疲乏(19%)、暈厥(8%)、胸痛(7%)、心悸(5%)和水腫(3%),不同患者病
發布於 2023-01-20 16:11
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家族滲出性玻璃體視網膜病變(familialexudativevitreoretinopathy,FEV)是常染色體顯性遺傳病。其臨床特點為:顳側周邊部視網膜存在無血管區和增殖病變,新生兒期可看到牽拉性滲出性視網膜脫離。以後可發生晶狀體後纖維增殖、視網膜毛細血管擴張,該病變雙眼改變對稱,患者常無症狀。FEV的眼底改變與早產兒視網膜病變的改變相同。鑑別診斷:早產兒視網膜病變:發生在低體重的早產兒,
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家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。FH分為雜合子FH和純合子FH,在美國,雜合子FH發病率約1/500,在特定的人群中發病率稍高些;純合子FH非常罕見,在美國發病率為1/
發布於 2022-11-24 08:46
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發布於 2024-03-14 13:01
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