在一個家族中有兩個具有血緣關係的成員患有乳腺癌,就可作為家族性乳腺癌,具有明確遺傳因子的乳腺癌稱作遺傳性乳腺癌。1990年,King發現有20%-25%的乳腺癌患者至少有一個親屬患乳腺癌。而遺傳性乳腺癌佔整個乳腺癌人群的5%-10%。遺傳性乳腺癌主要與遺傳基因BRCA1、BRCA2有關,其他還有P53、PTEN、CDH1基因等。家族成員乳腺癌的發病除了與遺傳基因相關外,還與家族相似的體質特點、飲食習慣、性格、作息、環境等因素相關。
對於有乳腺癌親屬的其他家族成員,建議制定個體化的預防、體檢、干預方案,通過完善的乳腺癌三級預防體系,儘可能降低乳腺癌對個人和家庭的不良影響。