室間隔缺損是小兒先天性心臟病（簡稱先心病）中較好常見的一種心臟畸形，約佔先心病總數的30％-50％，是由於心臟在胚胎髮育中，心室間隔發育障礙所致。缺損可單獨存在，也可以與肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及大動脈錯位等畸形並存。本病男孩稍多見。
那麼室間隔缺損的臨床診斷詳情有哪些呢？
心臟雜音是主要體徵，心電圖表現為左室肥厚，心臟x線片示心影擴大，左心擴大，肺血增多，超聲心動圖可明確診斷。室缺分膜周部，雙動脈下（幹下）及肌部缺損。雙動脈下型不能自然閉合，而肌部及膜部室缺都有自然閉合的可能。因此，如果缺損較小，不影響患兒發育，無反覆肺炎，心衰發生，無重度肺動脈高壓，均可在醫生的隨診下等待2歲時複查，大約30-40％可以自愈。如未能閉合再考慮擇期手術。但如在嬰兒期反覆肺炎，心哀，藥物難以控制，或伴重度肺動脈高壓，則需l歲以內手術。某些肺炎急性期伴嚴重心衰搶救病例，亦可急診手術。手術效果還是滿意的，非手術的導管介入性關閉術尚在研究探查之中，適用於肌部缺損。
室間隔缺損可發生在室間隔的任何部位，缺損大小不等，直徑多在0.2-3.0釐米。醫學上一般將室間隔缺損分為小型、中型和大型缺損，缺損小於0.5釐米為小型缺損；0.5-1.0釐米為中型缺損；大於1.0釐米為大型缺損。室間隔缺損多為單個，也可以同時存在幾個缺損。
中至大型室間隔缺損患兒，在心室水平有較大量血液自左心室通過缺損流向右心室（因左心室的收縮壓顯著高於右心室），造成左心排血量減少，同時增加肺循環血量及在心室的容量負荷，其結果必然影響孩子的生長髮育，常在嬰幼兒期就出現症狀，如消瘦、乏力、多汗、呼吸急促，患兒吃奶中常因氣促而中斷，體重增加緩慢，面色蒼白等。此外，室間隔缺損患兒易反覆多次患氣管炎、支氣管肺炎並有咳嗽、反覆上呼吸道感染或肺感染。在寒冷季節患兒呼吸道感染更加頻繁。如果晚間發現患兒出現陣發性呼吸困難、煩躁，就要警惕患兒可能發生充血性心力衰竭，此時家長一定要帶孩子到醫院診治。
