小兒聽力障礙的診斷與治療策略

　　目前，我國已經開始對新生兒進行常規聽力篩查，對於耳聾的早期診斷與治療具有重要意義。
　　應該指出，新生兒常規聽力篩查中未通過初次檢測者並非一定是耳聾，如果經多次檢測確診為耳聾，也並非一定是先天性或遺傳性耳聾。具體原因分析如下：
　　1、小兒聽力檢測與評估難度遠超成人，極易誤判，造成難以挽回的錯誤診斷、治療和處理。聽力篩查儀器比較簡陋，檢測結果僅供參考，不能做治療依據。初次檢測聽力異常者，應到有主客觀聽力檢測資質的醫院複查聽覺腦幹電位、多頻穩態誘發反應，另外加做耳聲發射、鼓室圖及鐙骨肌反射，以確認聽力現狀。對於不穩定或不能確定的檢測結果，應去另外一家有檢查資質的醫院檢查，以求得出可靠結論。
　　為避免鎮靜安定劑對小兒身體的潛在不良影響以及對檢測結果可靠性的可能干擾，建議由家長配合，使患兒在檢查前進入熟睡狀態。
　　必須強調指出，干擾小兒聽力檢測準確性的因素很多，如發育問題、發育程度問題、檢查配合問題、檢查前用藥問題、用於小兒檢測儀器準確度問題、檢查人員技術操作問題等都可影響檢查結果的分析。所以，1、2次或1、2項檢測無法科學判斷小兒真實聽力狀況。對於準確性存疑的結果往往需要補充檢查或反覆多次檢查以後，才能得出可靠的結論。
　　2、母親孕期如因各種原因出現營養不良、或患缺鐵性貧血，新生兒常規聽力篩查中未通過初次檢測，首先應考慮缺鐵性聾的可能性（缺鐵性聾是目前唯一可以進行針對病因有效治療的感音神經性聾）。3歲以下的嬰幼兒，不論男女，均為鐵缺乏症高風險人群。確診缺鐵性聾，除了臨床聽力學檢查以外，還需要進行血液生化、免疫學等方面的系列檢測，以明確鐵代謝障礙的具體環節。
　　3、如果排除缺鐵性聾，則考慮先天性或遺傳性聾的可能性。耳聾基因篩查對先天性或遺傳性聾的診斷具有重要參考價值。例如：大前庭水管綜合徵患者的SLC26A4基因稱為PDS基因，PDS全序列掃描可作為分析診斷大前庭水管綜合徵的客觀指標；再如：GJB2基因被認為我國最常見的致聾基因，患兒GJB2基因陽性，應考慮先天性或遺傳性聾的可能性。還有比較常見的GJB3基因的538C>T為目前已知可誘發耳聾的致病基因。GJB3基因的538C>T純合突變，提示目前已經耳聾或以後發生耳聾的機率非常大；而GJB3基因的538C>T雜合突變，提示以後可能發生耳聾或不發生耳聾的可能性均存在，因此需要長時期聽力監測。
　　4、新生兒膽紅素腦病、先天或後天鉅細胞病毒感染也是比較常見的致聾因素，而一旦確診，治療極為困難。
　　患兒被確診為嚴重聽力障礙以後，首先要明確病因。建議多聽幾家大醫院專家的意見，有助於做出正確的選擇。一家醫院不能查出病因，並不意味著另一家醫院也不能查出病因。病因明確者，首先應考慮進行規範、系統的病因治療。治療無效者酌情考慮選配助聽器或施行人工耳蝸。無論選擇病因治療、選配助聽器或施行人工耳蝸，絕大多數小兒的聽力康復都必定是一個比較漫長（一般以年來計算，但不排除少數早期治療者快速康復的可能性）的過程。對此，患兒家長應有充分的思想準備。