心室間隔缺損的臨床表現和診斷

　　室間隔缺損是先天性心臟病中最常見的類型，在我國幾乎佔小兒先天性心臟病的一半。室間隔缺損可單獨存在，亦可與肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉、大動脈錯位或主動脈辦關閉不全等並存。根據缺損位置不同，可分為以下四種類型：(1)室間隔膜部缺損，最常見；(2)幹下型；(3)肌部室缺，可以同時存在幾個缺損；(4)對位不良型。
　　1、室間隔缺損的臨床表現：
　　臨床表現決定於缺損大小和心室間壓差，小型缺損可無症狀，一般活動不受限，生長髮育不受影響。僅體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動脈第二音正常或稍增強。
　　缺損較大時左向右分流量多體循環流量相應減少，患兒多生育遲緩，體重不增加，有消瘦、餵養困難、活動後乏力、氣短、多汗、易患反戶呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。體檢心界擴大，搏動，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ―Ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可捫及收縮期震顫。分流量大時在心尖區可聞及二尖瓣相對狹窄的較軟肉和舒張中期雜音。
　　大型缺損伴有明顯肺動脈高壓時（多假於兒童或青少年期）右室壓力顯著升高，逆轉為右向左分流，出現青紫，並逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。繼發漏斗部肥厚時，則肺動脈第二音降低。
　　室間隔缺損易併發支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內膜炎。20％―50％的末端部和肌部小梁部缺損有自然閉合的可能。一般發生於5歲以下，尤其是1歲內。肺動脈下或雙動脈下的漏洞隔缺損很少能閉合，且易發生主動脈脫垂致主動脈瓣關閉不全時，於第二主動脈瓣區聽到高音調舒張期雜音。
　　2、室間隔缺損的診斷檢查：
　　X線檢查：小型室缺心肺X線檢查無明顯改變，或肺動脈段延長或輕微突出，肺野輕度充血。中型缺損心影輕度到中度增大、右、左心室增大，以左室增大為主，主動脈弓影較小，肺動脈段擴張，肺野充血。大型缺損心影中度以上增大，呈二尖瓣型，右、左心室增大，多以右室增大為主，肺動脈段明顯突出，肺野明顯充血。當肺動脈高壓轉為雙向或右向左分流時，出現艾森曼格綜合徵，主要特點為肺動脈主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的禿枝，心影可基本正常或輕度增大。
　　心電圖：小型缺損心電圖可正常或表現為輕度左室肥大；中型缺損主要為右室舒張期負荷增加表現，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖對稱，以左室肥厚為主，大型缺損為雙心室肥厚或左室肥厚。症狀嚴重，出現心力衰竭時，可伴有心肌勞損。
　　超聲心動圖：可解剖定位和測量大小。二維超聲可從多個切面顯示缺損直接徵象―回聲中斷的部位、時相、數目與大小等，彩色多普勒超聲可顯示分流束的起源、部位、數目、大小及方向，一般為收縮期為彩鑲嵌的左向右分流束。頻譜多鋪了超聲可測量分流速度，計算跨隔壓差和右室收縮壓，估測肺動脈壓力還可通過測定肺動脈瓣口和二尖瓣口血流量計算肺循環血流量（Qp），測定主動脈瓣口和三尖瓣口血流量計算體訊亂血流量（Qs），正常時Qp/Qs≈1，此值增高≥1。5提示為中等量左向右分流，≥2。0為大量左向右分流。
　　心導管檢查：進一步證實診斷及進行血流動力學檢查，評價肺動脈高壓程度、計算肺血管阻力及體肺分流量等。左室血氧含量高於右房1容積％，提示存在心室水平左向右分流。小型缺損增高右室和肺動脈壓力不明顯，大型缺損往往增高。伴有右向左分流時，主動脈血氧飽和度降低，肺動脈阻力可顯著高於正常值。造影可示心腔形態、大小及心室水平分流束的起源、部位、時相、數目與大小，除外其他併發畸形等。
　　3、室間隔缺損的治療：
　　室間隔缺損有自然閉合可能，中小型缺損可先在門診隨訪至學齡前期，有臨床症狀如反覆呼吸道感染和充血性心力衰竭時進行抗感染、強心、利尿、擴血管等內科處理。大中型缺損有難以控制的充血性心力衰竭者肺動脈壓力持續升高超過體循環壓的1/2或肺循環/體循環量之比大於2：1時，應及時處理。室間隔缺損治療過去只能依靠外科體外循環下直視修補。需開胸進行體外循環，目前隨著介入醫學的發展，某些類型的室間隔可以經心導管封堵，無須開胸手術術，但膜周部、幹下型室缺的介入治療仍有相當的難度，但遠期療效與安全性有待進一步的臨床實踐和研究證實。