發作性運動誘發性肌張力障礙

　　發作性運動誘發性運動障礙，過去也稱發作性運動誘發性舞蹈樣手足徐動症，是發作性運動障礙中最常見的類型，臨床上以突然運動誘發的運動或姿勢異常為特徵，如短暫頻繁發作的肌張力障礙、手足徐動、舞蹈樣動作、投擲樣動作等。由於該病少見，發作間期正常，容易被誤診。
　　1、病因：PKD可分為原發性和繼發性。
　　（1）原發性大多有明確的家族史，符合常染色體顯性遺傳方式，有外顯不全現象，也有散發病例，其致病基因被定位於第16號染色體上，目前明確的PKD1型是由於PRRT2基因所致，其中c.649dupC突變是中國PKD1的突變熱點，大約在60％左右。結合我們瑞金醫院檢測的結果，我們發現許多家系中有不完全外顯的情況，父母之一攜帶突變但沒有發病，傳給了小孩，小孩發病了，由於現在很多是獨生子女，這樣就以散發的形式出現，但事實上還是遺傳所致。
　　（2）繼發性PKD見於多發性硬化、腦外傷、腦血管疾病、圍產期缺氧性腦病及甲狀腺功能亢進、糖尿病，低鈣血癥等代謝異常疾病。
　　2、臨床特點：
　　PKD多在青少年期發病，男性居多，主要在突然改變姿勢、運動方向或力量負荷時發生，靜止狀態下突發的自主動作是本病最重要的誘發因素，如坐位突然站立時，久站後跑步，轉身、舉手等，也可由緊張、驚嚇、焦慮、興奮、過度換氣等非特異性因素誘發，約70％的病人主訴發作前有“先兆”，如受累部位肢體發麻、發涼、緊箍感、沉重感等。發作時患者無意識障礙，主要表現為肢體的肌張力不全、舞蹈、手足徐動、投擲樣動作等，多為單側肢體發作，部分患者累及雙側，少數呈左右交替發作，當面部或下頜肌肉受累時，可影響語言以及出現面部的奇怪表情等。發作持續數秒至數10秒，一般不超過5分鐘。PKD發作頻繁，許多病人每天發作近20次，尤其在青春期可高達30～100次，在20歲後可逐漸減少。
　　3、診斷：
　　根據臨床表現診斷一般不難，但需排除繼發性PKD。輔助檢查首選頭顱磁共振及腦電圖。Bruno等人於2004年通過綜合分析121例病人臨床資料後提出最新的PKD診斷標準：
　　（1）突然運動誘發的不自主運動；
　　（2）每次發作一般不超過1分鐘；
　　（3）發作期無意識喪失，無疼痛感；
　　（4）神經系統檢查正常，排除其他疾病；
　　（5）抗癲癇藥物治療有效，特別是苯妥英鈉或卡馬西平；
　　（6）無家族史者發病年齡常在1～20歲。
　　4、鑑別診斷：
　　（1）發作性非運動誘發性運動障礙：由多種因素誘發，如咖啡、酒精、疲勞等，而並非由突然運動誘發，症狀與PKD相似，持續時間可以數分鐘到數小時，但發作頻率較低，每天僅有1～3次，可有數月的間隔期。MR-1基因是其致病基因。
　　（2）發作性過度運動導致的運動障礙：症狀發生與長時間或過量的運動有關，如走路、跑步等，最常累及腳部的運動，抗癲癇藥基本無效。
　　（3）陣發性共濟失調：可被突然的運動刺激觸發，但主要表現為運動協調功能和平衡功能的障礙，常伴有頭和手的姿勢性震顫以及面部和手部肌肉的細抽搐。
　　5、治療：
　　一般PKD對於抗癲癇藥物治療反應較好，特別是卡馬西平和苯妥英鈉。結合我們對許多PKD患者的治療經驗，我們推薦的首選治療：得理多（卡馬西平）50毫克至100毫克，每天晚上睡前服用。部分病人需要200毫克，如果有皮膚過敏等副作用，則需要換藥。其他抗癇藥物如拉莫三嗪、奧卡西平、妥吡酯等也能獲得滿意療效。