家裡只有自己得病， 為甚麼說是遺傳病？

　　許多患友會提出這麼一個疑問：家族裡上下幾代人只有我1個病人，父母都健健康康的，為甚麼我的病會是遺傳病？ 這主要涉及到人類的幾種遺傳方式。遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X顯性遺傳、X隱性遺傳、線粒體遺傳等方式。況且，在實行了計劃生育幾十年的今天，許多家庭只有1個孩子，以散發形式出現的遺傳疾病更為常見。
　　常染色體顯性遺傳與生男生女沒有關係。父母其中有一個是病人，子女得病的概率50％ ，如果是大家族的話，基本上代代都有病人。 但是如果這個導致疾病的基因存在不完全外顯的情況，也就是說有的人攜帶了突變的基因但是不發病，比如PKD（發作性動作誘發性肌張力障礙）就是一個典型的例子，此外，在DRD（多巴反應性肌張力障礙）中也很常見。父母其中一個攜帶了突變但沒有發病，但是傳給了小孩，小孩卻發病了，表現為散發，或者部分兄妹有病。
　　常染色體隱性遺傳與生男生女也沒有關係。但是，不同於顯性遺傳，雖然父母都是正常人，但父母兩個人各攜帶了1個基因突變，父母把這2個突變都一起傳給了小孩，那麼這個小孩就會發病，如果只傳了1個突變，小孩則是不會得病。 在這種遺傳方式裡面，要特別注意不能近親結婚。
　　X連鎖的遺傳，則與性別有關係。其中X隱性遺傳的方式更常見，一般都是男孩子得病，女孩子不得病。 最常見的例子就是 DMD和BMD這兩種肌營養不良。 家族中往往表現為外公或者舅舅有病，外孫或外甥有病。而孩子的媽媽和外婆正常的，父親也正常的。
　　還有一種特殊的遺傳方式就是線粒體遺傳，這種遺傳方式是母系遺傳方式，不管男孩女孩，其線粒體基因均來自於母親（許多研究表明，小孩是否聰明要看母親是否聰明，從這一點上講是有一定道理的），但是最主要看有突變的線粒體佔全部線粒體的比例，並不是說只要有突變的就會得病，而是要看突變數量有沒有達到致病的程度。
　　另外還有一種情況就是，父母都是正常的，只是在懷孕的過程中，小孩的基因自己突變而來的，也就是新生的突變，但這種突變如果傳給再下一代，那麼也會致病的。畢竟每種遺傳疾病都有第一個老祖宗，突變就是從他身上開始的，我們稱第一個產生突變的人稱為“建立者”，後代的突變都是他傳下來的。
　　以上只是對遺傳的方式做個很簡單的介紹。告訴大家，即使整個家族裡面上上下下很多代人都是正常的，只有一個病人，他/她得的還是可能是某種遺傳疾病。對於優生優育，具體的可以諮詢醫生，每種疾病不一樣，甚麼樣情況下可以直接生小孩，而不用產前診斷，甚麼情況下必須產前診斷，以免把疾病傳給下一代！