全世界平均每33個嬰兒就有1個嬰兒患有出生缺陷。目前，多指畸形已經超越神經管畸形和唇裂成為最常見的肢體畸形。已得到公認的出生缺陷病因主要有遺傳因素（染色體、單基因和基因組的異常）、非遺傳因素（母體疾病、感染、生活方式和藥物等）、致畸劑（有害的物理、化學因素等）三類。
其中，母體因素和致畸劑是可以預防的。
女性準備懷孕前別忘記去婦幼保健機構進行孕前保健和諮詢，不僅可以增強孕前風險防範意識，改善計劃懷孕夫婦健康狀況，還可以降低或消除導致出生缺陷等不良妊娠結局的風險因素。
相關女性人群自己可以做些甚麼？首先，在懷孕前應每天攝入至少0.4毫克的葉酸（劑型通常為葉酸片或包含葉酸的多種維生素補充劑）。這樣，神經管缺陷（簡稱NTDs，包括脊柱裂和相關疾病）的發生頻率可進一步降低。
其次，對於已經懷孕的女性來說，整個妊娠時期都不宜飲用任何種類的酒。酒精可導致兒童死亡或發生畸形，那些即使存活且沒有發生畸形的兒童通常也會表現出智能低下（即胎兒酒精綜合徵，簡稱FASD）。計劃懷孕的女性也應避免攝入酒精。
另外，輻射可導致死亡、不孕、流產、胎兒死亡、兒童死亡、畸形、智力損傷、腫瘤/癌症和遺傳性疾病等。放射物暴露可通過避免吸入汙染的灰塵、煙霧及避免攝入汙染的水和食物將威脅降至最低。先天性心臟病是兒童出生缺陷中佔比最大的疾病，其發生的原因多數是由於孕婦在懷孕的最初三個月內受病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響、缺乏營養以及某些遺傳因素。
