從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是：
①避免近親結婚。
②遺傳諮詢。根據家系中病員的分佈，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應否生育或繼續妊娠等。
③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應的酶的活性常界於正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體，但如果測定的結果與正常值重疊，就須用其他方法，例如採用苯丙氨酸耐量試驗可以檢出苯丙酮尿症雜合體。在高發地區的群體中檢出雜合體可以有效地預防先天性代謝缺陷病的發生。
④產前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養的羊水中胎兒脫屑細胞的酶活性而檢出。到1979年為止，已經有75種先天性代謝缺陷可用此法檢出。某些代謝缺陷例如杜氏肌營養不良或稱假肥大性營養不良可以通過胎兒內窺鏡抽取胎兒血標本檢出。自80年代起已應用重組DNA技術產前診斷先天性代謝缺陷，從而進入基因診斷水平。這對於指導人工流產有很大的幫助，特別是對於已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。
