先天性代謝缺陷病是怎麼發病的呢

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性代謝病或稱先天性代謝缺陷病是由於遺傳性代謝途徑缺陷，導致異常代謝物質的蓄積或必需物質的缺乏，而出現相應的實驗室檢查異常和臨床症狀的一類疾病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖和激素等多種物質的代謝異常，目前已報道的疾病種類多達500餘種。雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發病率約在1/2555~1/784。
　　其中部分疾病在新生兒期發病，臨床表現無特異性，常表現為嗜睡、餵養困難、呼吸暫停、肌張力增高或減低、代謝性酸中毒和高氨血癥等，診斷困難。近幾年開展的血串聯質譜和氣相質譜技術可檢測40餘種氨基酸、有機酸和脂肪酸氧化代謝病。本研究室於2002年率先引進串聯質譜技術對氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝紊亂等遺傳代謝病進行臨床研究。本文分析2003年2月至2012年5月本研究室應用串聯質譜儀和氣相色譜-質譜儀檢測並確診的127例患兒，氨基酸、有機酸和脂肪酸氧化代謝病的疾病種類，探討我國哪些疾病在新生期發病率較高，以期提高兒科醫生對於氨基酸、有機酸和脂肪酸氧化代謝病的認識，做到早期診斷、早治療。