先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。
急性症狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經系統以及消化系統的表現較為突出，有些有容貌異常，毛髮、皮膚色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內障，角膜混濁，視神經萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。
部分遺傳性代謝病在新生兒或嬰兒早期即可有臨床表現：
遺傳性代謝病在新生兒期主要臨床表現
餵養困難、食慾差、嘔吐、體重不增皮膚病變、毛髮異常
嗜睡、驚厥、昏迷特殊尿味、汗味
呼吸困難、酸中毒、過度換氣黃疸
肌張力異常脫水、持續嘔吐、電解質異常
肝大
嬰兒血液白色
以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現，還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的症狀，如嬰兒血液白色。該症狀也是遺傳性代謝病的表現之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血症，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高於普通人數倍乃至數十倍，十分罕見，目前國內也只有6例。該病常規生化檢測不出病因，唯一的途徑就是進行基因診斷。
