先天性代謝缺陷病是甚麼

　　先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常(inborn errors of metabolism，IEM)。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

　　目前已發現的數千種遺傳性代謝病，常見有400-500種，其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。IEM總髮病率頗高，常引起進行性和不可逆的神經系統損害，導致智力低下。開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質。

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先天性代謝缺陷病預防

從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是： ①避免近親結婚。 ②遺傳諮詢。根據家系中病員的分佈，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應否生育或繼續妊娠等。 ③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應的酶的活性常界於正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體，但如果測定的結果與正常值重疊，就須用其他方法，例如採用苯丙氨酸耐量試驗可以檢出苯丙酮尿症雜合

發布於 2023-07-02 15:28

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先天性代謝缺陷病的表現症狀

先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。急性症狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經系統以及消化系統的表現較為突出，有些有容貌異常，毛髮、皮膚色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內障，角膜混濁，視神經萎縮，

發布於 2023-07-02 15:08

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先天性代謝缺陷病吃甚麼好

早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血症：從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以穀類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿症：從出生後2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。 3、肝豆狀核變性：必須限制含銅飲食。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除多餘物質。 4、抗維生

發布於 2023-07-02 15:15

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先天性代謝缺陷病是怎麼發病的呢

咴竅e性代謝病或稱先天性代謝缺陷病是由於遺傳性代謝途徑缺陷，導致異常代謝物質的蓄積或必需物質的缺乏，而出現相應的實驗室檢查異常和臨床症狀的一類疾病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖和激素等多種物質的代謝異常，目前已報道的疾病種類多達500餘種。雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發病率約在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生兒期發病，臨床表現無特異性，常表現為嗜睡、餵養困難、呼吸暫

發布於 2023-03-03 11:16

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甚麼是Citrin缺陷病？

1、甚麼是Citrin缺陷病？Citrin缺陷病是身體內部（主要在肝臟）不能很好地製造被稱之為“Citrin”的蛋白質而導致的疾病。Citrin缺陷病在兒童時期與成人時期的症狀完全不一樣，所以分別用以下名稱表示。兒童（特別是嬰兒）的病名：Citrin缺陷引起的新生兒肝內膽汁淤積症，NICCD（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficie

發布於 2023-03-28 05:56

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如何判斷我是否會患先天性免疫缺陷病？

很多家長會問，為甚麼自己的孩子經常得感冒？要解答這個問題，首先讓我們認識一下我們的免疫系統。免疫系統猶如一支訓練有素的精銳部隊，時刻捍衛著人體的健康。總的來說，這支部隊具有三方面的功能:一是防衛感染，二是清除異己、維持穩定，防止自身免疫性疾病的發生，三是免疫監視，防止腫瘤的發生。經常感染說明免疫系統的防禦功能下降，導致病原菌趁虛而入，從而導致機體發病。小兒反覆感染與小兒的免疫功能密切相關，嬰幼兒

發布於 2023-01-21 20:56

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成人發病的免疫缺陷病

1、感染對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和後果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年齡越小，感染頻率越高，病情也越重。感染可表現為反覆的或持續的，急性的或慢性的。兩次感染之間無明顯間隙。感染的部位以呼吸道最常見。感染的性質主要取決於免疫缺陷的類型，如體液免疫、吞噬細胞和補體缺陷時的感染主要由化膿性細胞如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎雙球菌等引起，臨床表現為氣管炎、肺炎、中耳炎、

發布於 2022-12-07 10:24

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遺傳代謝病如何診治呢

遺傳性代謝病包括氨基酸、有機酸、脂肪酸和糖代謝異常及溶酶體貯積病等。既往由於檢測方法的限制，使這類遺傳性代謝病患兒不能夠得到及時確診，認為是“罕見”的疾病。近年來國際上開展的串聯質譜技術（tandemmassspectrometry,MS/MS），能夠檢測幹血濾紙片中的氨基酸譜和酰基肉鹼譜，為臨床快速診斷氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝性疾病提供了技術支持，結合氣相色譜-質譜（gaschromatog

發布於 2023-03-03 10:56

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先天性免疫缺陷，必須進行幹細胞移植嗎？

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發布於 2023-01-21 19:41

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甚麼是老年代謝綜合徵

代謝綜合徵（metabolicsyndrome，MS）是以某些高危環境因素為啟動因子，腹型肥胖為主要發病基礎，胰島素抵抗（IR）為重要的致病環節，心血管損害為其嚴重後果的臨床症候群。主要包括中心性肥胖、糖耐量異常、血脂代謝紊亂等危險因素。MS患者糖尿病（diabetesmellitus，DM）、心血管疾病的發病率常是正常人群的數倍，尤其是老年人，加之社會老齡化問題日益嚴峻，使MS成為世界性的公共

發布於 2022-12-11 09:52

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