1、甚麼是Citrin缺陷病？
Citrin 缺陷病是身體內部（主要在肝臟）不能很好地製造被稱之為“Citrin”的蛋白質而導致的疾病。
Citrin 缺陷病在兒童時期與成人時期的症狀完全不一樣， 所以分別用以下名稱表示。
兒童（特別是嬰兒）的病名：Citrin缺陷引起的新生兒肝內膽汁淤積症，NICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency）
成人病名：成年發病瓜氨酸血癥Ⅱ型：CTLN2（adult-onset type II citrullinemia）
2、Citrin缺陷病有甚麼表現？
嬰兒期： NICCD
NICCD患兒可表現尿黃、皮膚和鞏膜持續黃染（黃疸）、吃奶次數多、體重增加不良或虛胖等。通過進行更加詳細的檢查（血液、超聲波、肝生化、基因檢查）， 可以得以確診。在我國，很多人被誤診為鉅細胞病毒（CMV）肝炎。
治療可使用特殊配方奶及對症藥物等。也有未經任何治療，症狀自行消失的。但是使用針對性治療會大大加快好轉的步伐，同時有可能減少發展到肝功能衰竭的機會。
幼兒學齡期青春期
雖然會有一段時期，看起來不像有病的樣子，但部分患者可出現如下所述的特徵和症狀。
特徵之一是偏食，有的食物非常愛吃，有的則非常不愛吃。往往喜歡食用豆類（豆腐、毛豆）、雞蛋、奶酪、沙拉醬等高蛋白高脂肪的食品，而一般兒童喜食的水果、果汁、甜點等糖類食品卻不喜歡。另外，也有討厭麵包和米飯的孩子。
這種特徵被認為是為了有效對付疾病的一種身體反應。不要訓斥孩子“過分挑食， 太不聽話”， 不要不分青紅皂白地強迫小孩吃與其他人一樣的食品（特別是糖類食品）。
還可有以下症狀：容易疲勞、倦怠、血糖低、常拉稀、因腹痛被診斷為胰腺炎、也有出現抽風的情況。
青春期成年期：CTLN2
CTLN2與NICCD表現的症狀完全不同。
CTLN2可表現為突然忘記回家的路怎麼走、不知道自己在哪裡幹甚麼、意識喪失、暴躁不安、癲癇發作。可以根據血液中的氨和瓜氨酸升高作出診斷。
現在，確認有效的治療方法是肝移植。通過定期檢查早期發現後有望通過藥物治療，避免肝移植。
最近發現，以往採用的CTLN2內科治療方法中存有一些問題。由於CTLN2會引起高氨血癥，對症治療方法常常採用低蛋白食物、高能量輸液、抗腦水腫藥物等，但這些治療可能造成CTLN2症狀惡化。
並非全部Citrin 缺陷病（2個SLC25A13 基因異常）患者都會發展成為CTLN2患者，一直健康生活的可能性也是存在的。現在認為，本病的發病，與生活習慣和激素作用等有關係。但是，具體的原因依然不詳，目前正處於研究之中。
3、應當注意的重要事項
關於飲食
如前所述，citrin缺陷病的患者，有厭惡糖類食物的特別飲食嗜好。這可以看作是身體與citrin缺陷進行鬥爭的反應。
事先和學校的老師進行溝通，告訴老師自己的小孩“在學校伙食等方面，有可能無法吃與別人同樣的東西”，這樣會比較好。
關於飲酒
多數的患者一般是不能喝酒的。飲酒有時會成為發病的導火索，所以有必要加以注意。
關於高濃度葡萄糖溶液滴注
接下來是醫院和醫生應該注意的事項。citrin缺陷病患者也許會患其他病症，如呼吸道感染等，或者因事故而接受手術治療的情況。那時候，醫務人員應注意以下事情：
對於citrin缺陷病患者，大量使用高濃度葡萄糖液（高能量輸液、甘油注射液等），會導致症狀惡化，十分危險，因此有必要加以注意。
當然，患者本人以及家屬也應當牢記這一點，向醫生和醫院進行明確說明至關重要。這可以認為是疾病預防措施的重要一環。
（此外，目前認為，在小兒科等，為治療嘔吐、腹瀉和低血糖而進行5％左右的低濃度葡萄糖注射液點滴時，毋須擔心。）
4、為甚麼會患病（遺傳方面）？
在此對遺傳問題進行簡明扼要的說明。如希望獲得更詳細說明，請向您的醫生或遺傳諮詢專家進行諮詢。
人的身體是由很多種蛋白質組成的。而基因就像是各種蛋白質的設計圖紙，用所謂DNA的文字來書寫。
Citrin也是一種重要蛋白質，主要在肝臟中發揮作用。Citrin的設計圖被稱為SLC25A13基因（基因的表示記號難以理解，在這裡稱之為citrin基因）。
每個人都攜帶有2張citrin基因設計圖紙。一張來自父親，另一張來自母親。這些基因（設計圖紙） 常常會出現書寫錯誤（在遺傳學上稱為變異或突變）。
有關Citrin缺陷病，2張設計圖紙中如只有一張書寫錯誤，而另一張沒有異常的話，不會生病（這種狀態叫做攜帶者）。因為攜帶者沒有症狀出現，所以不對基因進行檢測的話，誰是攜帶者是無法知道的。
Citrin缺陷病患者的雙親絕大部分是攜帶者。Citrin 缺陷病患者的父親和母親為攜帶有正常基因[A]和錯誤基因[a]的攜帶者，用Aa表示。這種同為Aa的雙親所生小孩的遺傳概率是：
攜帶有2個正常基因 AA 1/4
攜帶正常和錯誤基因各一個的攜帶者 Aa 1/2
有2個錯誤基因的患者 aa 1/4
有2個錯誤基因aa（基因突變純合子）的組合，因無法制造有功能的citrin，從而導致Citrin缺陷病。這樣的遺傳形式被稱為常染色體隱性遺傳。
對Citrin基因突變頻率進行實際調查後，在中國人中檢出了與日本人同樣的變異，特別是在中國長江以南地區，攜帶者的比率為每40人就有一人。
但是，是否所有基因突變純合子的人都會發生NICCD和CTLN2，還不十分清楚。
5、Citrin是甚麼？
citrin是包埋在線粒體內膜的功能性蛋白質，被稱之為天冬氨酸（Asp）-穀氨酸（Glu）載體。Citrin缺陷病的情況下，肝臟細胞質中缺乏天冬氨酸，同時線粒體的能量產生減少，所以體重增加不良，而且容易疲勞。
6、長期追蹤調查的必要性
有關此病（Citrin 缺陷病）的不明之處還很多。為了更加了解這種疾病，有必要進行長期的追蹤調查。
通過隨訪，可以使以下幾點成為可能：
（1）避開因為誤診為其他疾病而導致對本病的危險治療；
（2）不用肝移植而採用內服藥物治療，適宜食物療法；
（3）採取預防重症疾病發生的對策。
