早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。
1、半乳糖血症：從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以穀類、水果、肉、蛋類食物。
2、苯丙酮酸尿症：從出生後2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
3、肝豆狀核變性：必須限制含銅飲食。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除多餘物質。
4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，並定期檢查，觀察療效。
5、肝豆狀核變性，給予二巰基丙醇、D—青黴胺治療。
