早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效,可防止疾病發展,到年齡較大、酶活性增強,患兒可完全成為正常人。
1、半乳糖血症:從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖的食物,如豆漿、食糖等,代以穀類、水果、肉、蛋類食物。
2、苯丙酮酸尿症:從出生後2個月開始,給予低苯丙酮酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。
3、肝豆狀核變性:必須限制含銅飲食。藥物治療:補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質,排除多餘物質。
4、抗維生素D性佝僂病,給予維生素D治療,並定期檢查,觀察療效。
5、肝豆狀核變性,給予二巰基丙醇、D—青黴胺治療。