1.感染
對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和後果，而且感染是患者死亡的主要原因。病人越年輕，感染就越頻繁，越嚴重。感染可表現為反覆發作或持續存在，急性或慢性。感染之間沒有明顯的差距。感染的部位最常見的是呼吸道。感染的性質主要取決於免疫缺陷的類型，如在體液免疫、吞噬功能和補體缺乏的情況下，感染主要由敗血症細胞如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎桿菌引起，臨床表現為氣管炎、肺炎、中耳炎、化膿性腦膜炎和膿皮病。細胞免疫缺陷情況下的感染主要由病毒、真菌、細胞內寄生蟲和原生動物引起。
免疫缺陷者對空氣、土壤和水中的正常菌群和非致病性或致病性很弱的微生物，如大腸桿菌、銅綠假單胞菌和麴黴菌，極易感染，這種類型的感染被稱為機會性感染。
2.惡性腫瘤
世界衛生組織（WHO）報告說，原發性免疫缺陷病伴T細胞免疫缺陷者的惡性腫瘤發病率是同齡正常人的100-300倍，其中白血病和淋巴系統腫瘤最為常見。
3、併發自身免疫性疾病
原發性免疫缺陷病極易併發自身免疫性疾病，正常人自身免疫性疾病的發生率為0.001%-0.01%，而免疫缺陷病的發生率可高達14%，以系統性紅斑狼瘡、類風溼性關節炎和惡性貧血為多見。
4.多系統受累，症狀多變
在臨床和病理表現方面，免疫缺陷具有高度的異質性，不同的免疫缺陷是由免疫系統的不同成分缺陷引起的，所以症狀各不相同，同一疾病在不同患者身上的表現也會不同。在免疫缺陷的情況下，呼吸系統、消化系統、造血系統、內分泌系統、骨關節系統、神經系統、皮膚粘膜等均可受累，並出現相應的功能障礙症狀。
5.遺傳易感性
大多數原發性免疫缺陷病都有遺傳易感性，其中約1/3為常染色體，1/5為性染色體隱性。
