原發性免疫缺陷病是一種遺傳性疾病。自1952年Bruton發現第一例原發性免疫缺陷病以來，迄今已發現150多種原發性免疫缺陷病，而且新的原發性免疫缺陷病的數量正以每年1至2種的速度增長。
關於原發性免疫缺陷病的發病率，世界上有許多國家對原發性免疫缺陷病進行了國家登記並公佈了其發病率。由於我國尚未建立完善的原發性免疫缺陷病登記制度，因此缺乏這方面的統計數據。根據國外資料，在20世紀80年代，其發病率被認為是1/10000左右，但隨著科學技術的發展和對該病認識的提高，現在認為其發病率為1/5000，在遺傳性疾病中屬於高發疾病。
原發性免疫缺陷病一般在嬰兒期和兒童期發病，但有些類型的原發性免疫缺陷病可以在較晚的年齡甚至在成年後發病，大約40%的病例在1歲前發病，40%在5歲前發病，15%在16歲前發病，只有5%在成年後發病。
根據1997年世界衛生組織對原發性免疫缺陷病的分類標準，原發性免疫缺陷病分為聯合免疫缺陷、抗體缺乏的體液免疫缺陷、T淋巴細胞缺乏的細胞免疫缺陷、有其他重要特徵的免疫缺陷、吞噬細胞數量和功能缺陷、補體缺乏、伴隨或繼發於其他先天性或 有七大類。從目前的臨床報告來看，上述幾類疾病在我國均有涉及，而且隨著臨床對原發性免疫缺陷病的認識和診斷技術水平的不斷提高，發現的病例也越來越多，這與免疫分子生物技術的快速發展密切相關。目前，中國已經可以在基因水平上對原發性免疫缺陷病進行診斷。
原發性免疫缺陷病具有高度的異質性，臨床表現從機體對微生物的易感性增加，到變態反應和自身免疫，以及淋巴組織增生和腫瘤。
在治療方面，靜脈注射免疫球蛋白在過去20年左右的時間裡被廣泛用於原發性免疫缺陷病，但價格昂貴，而且不能治癒。相比之下，HLA匹配的造血幹細胞移植和基因療法是治癒大多數原發性免疫缺陷的唯一有效方法。目前，造血幹細胞移植治療原發性免疫缺陷病已在發達國家廣泛開展，中國香港在這方面也做了很多工作，但到目前為止，在大陸境內還沒有這方面的報道。
在原發性免疫缺陷病中，造血幹細胞移植主要用於兩個方面：淋巴系免疫缺陷，如高IgM血癥、嚴重聯合免疫缺陷和溼疹性血小板減少伴免疫缺陷綜合徵；髓系免疫缺陷，如慢性肉瘤病和白細胞黏附缺陷。由於造血幹細胞移植可以挽救原發性免疫缺陷病患者的生命，所以一經診斷就應立即進行，否則，如果患者出現不可逆的感染和併發症，移植就難以成功，移植的意義也就失去了。因此，許多國家將原發性免疫缺陷病患者的造血幹細胞移植視為 "緊急情況"。
綜上所述，在中國，原發性免疫缺陷病仍然存在許多問題。例如，國家和地方的篩查和登記工作尚不健全；分子生物學診斷明顯滯後；部分患兒因治療費用過高而無法堅持規範化治療；由於病例發現不及時，缺乏足夠的供體來源，社會關注不夠，一直沒有骨髓移植的病例。隨著中國發現的原發性免疫缺陷病病例的大幅增加，必須引起社會和醫學界的重視。目前國外發達國家也有相應的原發性免疫缺陷病協會或組織，呼籲全社會關心這些患者。
