20多年來，靜脈注射免疫球蛋白已被廣泛用於治療原發性免疫缺陷病，但其價格昂貴，且不能治癒。相比之下，HLA匹配的造血幹細胞移植和基因療法是治癒大多數原發性免疫缺陷的唯一有效方法。目前，造血幹細胞移植治療原發性免疫缺陷病在發達國家已被廣泛採用。造血幹細胞移植主要用於兩個領域：淋巴系免疫缺陷，如高IgM血癥、嚴重聯合免疫缺陷和溼疹性血小板減少與免疫缺陷綜合徵；以及骨髓系免疫缺陷，如慢性肉瘤病和白細胞粘附缺陷。
就我國而言，原發性免疫缺陷病仍存在許多問題。例如，國家和地方的篩查和登記工作尚不健全；分子生物學診斷明顯滯後；部分患兒因治療費用過高而無法堅持規範化治療；由於未能及時發現病例，缺乏足夠的供體來源，社會關注不夠，大部分原發性免疫缺陷病患兒在沒有骨髓移植的情況下過早死亡。隨著中國發現的原發性免疫缺陷病病例的大幅增加，必須引起社會和醫學界的重視。國外發達國家已經成立了相應的原發性免疫缺陷病協會或組織，呼籲全社會都來關心這些患者。
