原發性免疫缺陷病：屬於遺傳性疾病。迄今為止，已經發現了150多種原發性免疫缺陷病，它們正以每年一到兩種新的原發性免疫缺陷病的速度發展。它們通常在嬰兒期和兒童期發病，但有些類型的原發性免疫缺陷病可以在較晚的年齡甚至在成年後發病，大約40%的病例在1歲內發病，40%在5歲內發病，15%在16歲內發病，只有5%在成年後發病。
當孩子出現原發性免疫缺陷病的症狀時，父母應該在甚麼時候懷疑並及時就醫？
一是孩子的病史，一年內有8次以上的中耳炎，或2次以上的嚴重鼻竇炎，或2次以上的肺炎，或2次以上不常見部位的深部感染，或反覆出現的深部皮膚或器官感染。或需要靜脈注射抗生素才能清除的感染，或由不常見的或
第二種是孩子的症狀，孩子生長停滯，缺乏淋巴結和扁桃體，皮膚病變如毛細血管擴張，出血等。,真菌性皮膚感染，紅斑狼瘡樣皮疹，以及共濟失調（這是父母的 這是父母最容易發現的跡象，如走路不協調，寫字不穩定），一歲後出現鵝口瘡和口腔潰瘍。在這兩類情況中，人們懷疑可能存在原發性免疫缺陷病。
一旦家長懷疑孩子患有原發性免疫缺陷病，就應該及時帶孩子去醫院的免疫學專家那裡。醫生可能會選擇檢測幾種免疫學指標，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亞類水平、血清補體水平、T細胞亞群、B細胞計數、NK細胞計數、吞噬細胞功能、細胞表面分子，以及胸片檢查胸腺的存在。如果有必要，可以檢測細胞因子，甚至可以採取基因檢測以明確疾病的遺傳定位。
一旦確診，就可以開始治療，父母應該有耐心，並與醫生合作，幫助孩子對抗疾病。
