免疫系統猶如一支訓練有素的精銳部隊，時刻捍衛著人體的健康。
總的來說，這支部隊具有三方面的功能：
一是防衛感染，
二是識別自身、清除異己、維持穩定，
三是免疫監視，防止失控。
一旦這支部隊在那方面出問題，彼此不能協調合作相呼應，免疫系統既失平衡又亂套，免疫三大功能減弱或異常，導致人體發生原發性免疫缺陷病。
原發性免疫缺陷病是指T細胞、B細胞和巨噬細胞等免疫活性細胞和/或補體和細胞免疫活性分子存在缺陷，免疫應答發生障礙，造成人體易發生反覆而嚴重的感染，同時還伴有自身穩定和免疫監視功能的異常，使人體罹患自身免疫性疾病、過敏性疾病和惡性腫瘤的幾率增高。這類疾病大多是免疫系統的器官、細胞、分子等構成成分先天性發育不全，包括特異性免疫缺陷和非特異性免疫缺陷，往往在嬰幼兒或兒童期發病。大多數原發性免疫缺陷病的病因目前還不是很清楚，但其臨床表現多種多樣，故認為是多因素所致。特別是遺傳因素對這類疾病中的大多數都起作用，有的已發現缺陷基因的染色體位點；有的與子宮內環境有關，比如母親感染風疹病毒、鉅細胞病毒等，有的還與酒精中毒或服用藥物有關。
免疫系統可以分為非特異性免疫和特異性免疫，非特異性免疫的成分主要是吞噬細胞，補體和細胞因子，特異性免疫原的成分主要是T細胞，B細胞和免疫球蛋白。
因此，根據免疫系統的以上組成,原發性免疫缺陷病通常分四類：
一、抗體缺陷病，其起因是B淋巴細胞發育障礙、數量減少或缺乏，引起抗體（免疫球蛋白）缺乏或減低，是發病率最高的原發性免疫缺陷病，佔50％以上。較常見的有先天性無丙種球蛋白血癥、常見變異型免疫缺陷、 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥、選擇性IgA缺乏症等。
二、細胞免疫缺陷，以胸腺發育不全較常見。在妊娠12周左右，第3-4對咽囊發育障礙所致。多數患兒因伴甲狀旁腺功能低下，生後常發生不易糾正的低鈣抽搐。患兒多呈特殊面容，可伴有先天性心臟病，食道閉鎖。X線檢查看不見胸腺影子，查血可見淋巴細胞總數低，特別是T淋巴細胞數明顯減低。患兒經常出現反覆感染，他們是計劃免疫接種減毒活疫苗的主要禁忌對象，因為他們的免疫力實在太低，減毒活疫苗也可能引起致命的感染。輸全血、血漿或進行同種異體骨髓移植後，易發生移植物抗宿主反應。患兒生長髮育落後，常在兒童期夭亡。
三、聯合免疫缺陷，細胞與體液免疫功能均有缺陷。 包括嚴重聯合免疫缺陷，病情嚴重，常於嬰兒期死亡。 伴有血小板減少和溼疹的聯合免疫缺陷（WAS綜合徵）患者，大多因感染和出血而斷送生命。
四、原發性非特異性免疫缺陷，包括原發性補體缺陷和吞噬細胞缺陷性疾病，在原發性免疫缺陷病中約佔10％。迄今為止，已發現了100多種原發性免疫缺陷病，它們的表現各有特點，發生的原因也不盡相同。
