1、一定要在懷孕前做好基因診斷。基因診斷的目的一方面是確診，另一方面是為養育下一胎做準備。基因診斷是一個比較精細的手工活，不是簡單利用儀器馬上就能得到結果的。 目前我們科室一般是6周出基因診斷的檢測報告。只有基因診斷的結果有了，我們才能在採好羊水後在1個月出具胎兒的產前檢測報告；否則，1個月內出不了報告。這樣就難以儘早決定胎兒是否保留。上海新華醫院兒童內分泌科張惠文
2、關於溶酶體貯積病的產前診斷，包括黏多糖貯積病，戈謝病，尼曼匹克病，腦白質病等，建議同時做酶活性檢測及基因診斷，為的是檢測結果儘可能的準確。
3、關於是否女孩不發病男孩就發病的問題。大多數的遺傳病是常染色體隱性遺傳，與性別無關。不管是男孩還是女孩，都有可能發病的。對於伴性遺傳的疾病，如黏多糖貯積症2型，胎兒若是男孩，有問題的可能性較大，達到50％；若是女孩，有問題的可能性小，但可能是攜帶者，會將致病基因傳給下一代。
產前如何預防遺傳代謝病呢
發布於 2023-03-03 11:51
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遺傳性代謝病包括氨基酸、有機酸、脂肪酸和糖代謝異常及溶酶體貯積病等。既往由於檢測方法的限制，使這類遺傳性代謝病患兒不能夠得到及時確診，認為是“罕見”的疾病。近年來國際上開展的串聯質譜技術（tandemmassspectrometry,MS/MS），能夠檢測幹血濾紙片中的氨基酸譜和酰基肉鹼譜，為臨床快速診斷氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝性疾病提供了技術支持，結合氣相色譜-質譜（gaschromatog
發布於 2023-03-03 10:56
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從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是：
①避免近親結婚。
②遺傳諮詢。根據家系中病員的分佈，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應否生育或繼續妊娠等。
③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應的酶的活性常界於正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體，但如果測定的結果與正常值重疊，就須用其他方法，例如採用苯丙氨酸耐量試驗可以檢出苯丙酮尿症雜合
發布於 2023-07-02 15:28
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產前抑鬱症的表現
如果準媽媽發現自己莫名其妙地開始情緒低落，食慾不振，如果不是身體出現疾病等原因，就應該有警覺自己情緒是否出了問題，是不是有點產前抑鬱症的苗頭。嚴重的產前抑鬱症還有狂躁、抑鬱、精神分裂、伸直出現意識障礙和幻覺等症狀。
準媽媽出現產前抑鬱如何自我調節
產前抑鬱症並不可怕，準媽媽在懷孕期間要保持樂觀穩定的清洗，這對準媽媽和胎寶寶都是非常重要的。這種症狀並沒有甚麼更好的預防措施，最關鍵
發布於 2024-05-24 02:41
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臨產的主要標誌是規律的子宮收縮，子宮口開大的速度與宮縮的強弱有很大的關係。如果出現規律的並且逐漸增強的子宮收縮，持續30秒或以上，間歇5～6分鐘，上腹部較前舒服，進食量明顯增多，呼吸較前輕快，少量陰道流血，都是分娩前的先兆。
初產婦整個產程約需12～18小時，而且有些產婦因為某些原因時間甚至會更長，因此，應特別注意分娩是一個需要等待的過程。而宮縮為縮短這個等待的過程起到了關鍵作用。隨著子宮收縮的
發布於 2023-03-04 00:01
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發布於 2023-05-09 10:49
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據統計，我國每年出生的新生兒約2000萬，其中40萬～50萬可能患有遺傳代謝性疾病，目前能確診的遺傳代謝性肝病已有600餘種，主要包括碳水化合物代謝病、氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、有機酸代謝病、線粒體肝病、溶酶體病、過氧化物酶體病、金屬代謝障礙及其他如α1-抗胰蛋白酶缺乏症等九大類。就單一病種而言，發病率並不高，但總體發病率卻不容忽視。我們對2001.1～20010.12住院的兒童非病毒性肝病疾
發布於 2022-12-11 06:22
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咴竅e性代謝病或稱先天性代謝缺陷病是由於遺傳性代謝途徑缺陷，導致異常代謝物質的蓄積或必需物質的缺乏，而出現相應的實驗室檢查異常和臨床症狀的一類疾病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖和激素等多種物質的代謝異常，目前已報道的疾病種類多達500餘種。雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發病率約在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生兒期發病，臨床表現無特異性，常表現為嗜睡、餵養困難、呼吸暫
發布於 2023-03-03 11:16
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1、提前打預防針”。做好充足的準備，保證自己能夠在妊娠過程中，能夠始終保持平和、自然的心情和愉快、積極的態度。
2、補充精神食糧。如：從電視、報刊等媒體上學習一些孕期保健知識;積極參加準媽媽俱樂部活動等。
3、飲食起居更規律。
4、和一些媽媽們交流一下，討教一些經驗。
5、增加小愛好。孕期可增加一些小愛好，分散注意力，保持愉快的心情和穩定的情緒。
發布於 2023-04-07 18:41
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發布於 2024-07-24 10:29
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糖原累積病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ，GSDⅡ，OMIM232300），亦稱為Pompe’sdisease，是由於溶酶體內酸性-α-葡萄糖苷酶（acid-alpha-Glucosidase,GAA）（EC3.2.1.20/3）缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。GAA主要在酸性條件下水解溶酶體內糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷鍵，其缺陷導致糖原在溶酶體內大量堆積
發布於 2023-03-03 09:46
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如果時光真的能倒流，你一定要等我
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