產前如何預防遺傳代謝病呢

　　1、一定要在懷孕前做好基因診斷。基因診斷的目的一方面是確診，另一方面是為養育下一胎做準備。基因診斷是一個比較精細的手工活，不是簡單利用儀器馬上就能得到結果的。 目前我們科室一般是6周出基因診斷的檢測報告。只有基因診斷的結果有了，我們才能在採好羊水後在1個月出具胎兒的產前檢測報告；否則，1個月內出不了報告。這樣就難以儘早決定胎兒是否保留。上海新華醫院兒童內分泌科張惠文
　　2、關於溶酶體貯積病的產前診斷，包括黏多糖貯積病，戈謝病，尼曼匹克病，腦白質病等，建議同時做酶活性檢測及基因診斷，為的是檢測結果儘可能的準確。
　　3、關於是否女孩不發病男孩就發病的問題。大多數的遺傳病是常染色體隱性遺傳，與性別無關。不管是男孩還是女孩，都有可能發病的。對於伴性遺傳的疾病，如黏多糖貯積症2型，胎兒若是男孩，有問題的可能性較大，達到50％；若是女孩，有問題的可能性小，但可能是攜帶者，會將致病基因傳給下一代。