兒童遺傳性代謝性肝病的診斷和治療

據統計，我國每年約有2000萬新生兒出生，其中有40萬至50萬可能患有遺傳代謝性疾病。可診斷的遺傳代謝性肝病有600多種，主要包括碳水化合物代謝性疾病、氨基酸代謝性疾病、脂肪酸代謝性疾病、有機酸代謝性疾病、線粒體肝病、溶酶體疾病、過氧化物酶體疾病、金屬代謝紊亂以及其他如α1-抗胰蛋白酶缺乏症等9大類。個別疾病的發病率並不高，但總體發病率卻不容忽視。我們對2001.1-20010.12住院兒童非病毒性肝病的疾病譜變化分析表明，兒童非病毒性肝病中最常見的是肝臟代謝相關疾病，佔46.2%（325/703）。由於我國對遺傳代謝性肝病的臨床和研究工作起步較晚，社會各界和醫務工作者認識不足，檢測技術和診斷手段有限，目前中國大陸尚缺乏大規模的兒童遺傳代謝性肝病的流行病學資料。
遺傳性代謝性肝病主要是由代謝產物或膽汁淤積引起的肝細胞損害，但肝臟對損害的反應非常有限，所以代謝性肝病的臨床表現沒有特異性，如乏力、食慾不振、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉，甚至昏迷；體徵主要為黃疸和肝脾腫大，或發育遲緩。因此，它必須與其他獲得性肝臟損害相區別，包括感染性肝臟損害，如病毒、細菌、支原體和弓形體，藥物引起的肝臟損害，非酒精性脂肪性肝炎，自身免疫性肝病，中毒性肝損害和腫瘤。代謝性肝病還可與其他後天性肝損害重疊，特別是在中國，病毒性肝炎和不常見的嗜肝病毒（CMV,EBV）肝炎發病率高，重疊的機會更多，使臨床表現更加混雜，診斷更加困難，更容易引起不必要的漏診、誤診和誤治。據統計，30%以上的遺傳代謝病患者要經過5-10位醫生的治療；48.3%的患者被誤診為其他疾病；誤診時間達5年或更長。總之，遺傳代謝病的臨床表現是複雜的、非特異性的，所以需要通過特殊的實驗室技術進行診斷。