9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，幾乎是每一個準父母的夢魘。然而，對於甚麼是出生缺陷？病因是甚麼？孕期怎麼預防？怎麼能早期發現？準媽媽、準爸爸們卻瞭解得很少很少。在出生缺陷發生例數逐年上升的同時，人們知曉孕前保健科學知識的程度還不高。
根據國家公佈的數據，我國是出生缺陷和殘疾高發國家。每年約有20萬－30萬可見的先天畸形兒出生，加上出生後才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80萬－120萬，約佔每年出生人口總數的4％－6％，且有增長的趨勢。我國每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元，先天愚型的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元。同時，出生缺陷導致的死亡和殘疾，也給家庭帶來了沉重的心理負擔和無法衡量的精神痛苦。如此現狀不僅僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且已成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。因此，做好出生缺陷預防，有必要讓正在備孕以及懷孕的家庭瞭解出生缺陷知識，讓每個家庭得到指導，做到早期預防，早期診斷，早期干預，以降低其發生率。
甚麼是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天異常，簡單地說就是嬰兒在出生前在母親子宮內發育紊亂引起的身體結構、物質代謝等方面的異常。比如大家比較熟悉的先天愚型、兔唇、顎裂或者極少見的矮妖精貌綜合徵、貓叫綜合徵，還有孕期禁用的反應停引起胎兒四肢短缺的“海豹胎”都屬於出生缺陷的範疇。
引起出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的病因分為遺傳和環境因素以及遺傳環境相互作用三個方面。遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數目異常，還有染色體結構異常，比如染色體某個區段缺失引起的貓叫綜合徵，患兒的哭聲好像貓在叫一樣。基因異常國內較常見的比如南方發病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。環境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發畸形；塑化劑會影響後代精子數量，男胎兒生殖器官短小；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導致胎兒畸形；鏈黴素等氨基糖甙類抗生素藥物孕期應用會引起新生兒耳聾。最常見的如脊柱裂等神經管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環境相互作用引起的。
哪些是出生缺陷的高危人群？
準媽媽如果有下面提到的因素，就要將自己列入出生缺陷的高危人群，進行相關的檢查。準媽媽如果晚育超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒的，染色體有異常等風險增高，最好直接做羊水穿刺瞭解染色體情況；有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦有發生相應家族遺傳性疾病的風險，基因異常風險高。在妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測；孕早期有亂服藥史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經管畸形。孕前有糖尿病的孕婦畸形發生率也增加。孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質，畸形發生率高，也要早期產檢，早診斷。其他有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦。
怎麼防治出生缺陷？
目前國內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕症狀。
一級預防：需在沒懷孕前進行，包括婚前醫學檢查和孕前保健，俗話笑語“查祖宗八代”，其實有一定道理，瞭解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進行相應的遺傳專家諮詢，瞭解下一代發生遺傳疾病的風險，甚至可以規避風險。比如英國皇室遺傳的血友病，是性染色體遺傳，如孕前發現有血友病，懷孕時進行性別選擇就可以避免出生缺陷。孕前婦女要禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡、孕前3個月至孕後3個月補充葉酸，嚴格控制孕期安全用藥，避免接觸有毒有害物質。及早發現和治療糖尿病等。
二級預防：在已懷孕以後進行，就是孕早期保健，合理營養、進行早孕期、中孕期的聯合產前篩查，包括先天愚型等染色體異常的血清學篩查；B超大畸形篩查等，針對高危產婦還有羊水穿刺、臍血穿刺進行染色體核型分析或SKY等檢測。目前上海通過聯合篩查對於正常產檢的孕婦染色體異常的檢出率達到95％-97％，與發達國家相似。但未定期產檢的孕婦由於錯過了聯合篩查的時間，往往漏診，復旦大學附屬婦產科醫院近年來接生的染色體異常新生兒，均為沒有經過聯合篩查的孕婦。
對於一些因環境因素或遺傳環境因素相互作用引起的先天性心臟病、腦積水，脊柱裂通過B超大畸形篩查診斷率也很高，但影響因素很多，孕周是否合適，腹壁厚度，超聲技術人員的經驗等都會影響產前診斷。隨著近年來產前診斷技術的日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，但都需要準媽媽們加強孕早期保健，儘早去產檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進行全面評估。
三級預防：指胎兒已經分娩後針對寶寶的篩查，就是採寶寶的足跟血。目前主要開展的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙，南方還有蠶豆病等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，可以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。
高危準媽媽如何預防出生缺陷？
出生缺陷的預防非常重要。準媽媽們自己可以做的是孕前的一級預防，做到最佳準備，儘量減少孕前的有害暴露。瞭解到自己是具有高危因素的準媽媽們，及時進行二級預防。作為上海市出生缺陷一級預防指導中心，復旦大學附屬婦產科醫院承擔著為上海市各區縣推廣出生缺陷一級預防提供技術平臺，制定質量控制標準、建立孕前評估體系和評估指標、開發適宜技術及開展應用基礎研究的任務，而且對於出生缺陷的產前診斷更是有著一套完整的診斷策略。那麼，針對二級預防的診療策略到底有哪些呢？
4-9周 從孕早期開始就建議準媽媽開始行動了，進行一個初步的B超評估：一是精確核定孕周，再則是排除宮外孕；若是雙胎，這個孕周還可以幫助核實是雙卵雙胎還是單卵雙胎。這非常重要，孕後期很多嚴重的併發症與單卵雙胎有關。
10-14周 準媽媽要到醫院產檢建卡了，這時候針對染色體異常有早期先天愚型的血清篩查和頸項透明層厚度的檢測，頸項透明層厚度增加，染色體異常的風險要增加10倍。
16-20周 針對染色體異常進行三聯的血清學篩查。根據篩查結果，綜合早期篩查和頸項透明層厚度對結果進行矯正來決定是否要羊水穿刺進行染色體核型分析。
18-24周 要進行B超大畸形篩查，對胎兒的各個器官，心臟、腦部、四肢、面部進行全面檢測。而B超畸形篩查時可發現唇顎裂、先天性心臟病、脊柱裂、腦膨出、骶尾部畸胎瘤等許多畸形。
此外，針對目前先天性心臟病居上海地區出生缺陷首位的現狀，復旦大學附屬婦產科醫院還率先開展了對妊娠合併糖尿病的準媽媽或既往有先心病家族史的準媽媽的胎兒心臟超聲篩查技術。
28周--足月 針對未在生產醫院進行產檢且有高危因素的準媽媽專門開展了高危超聲，以便在對異常隨訪孕婦進行復測的基礎上，由產科專家、遺傳專家、兒科專家、B超及核磁共振專家等組成的多學科聯合診治共同為準媽媽們提供相對完整的診療建議。
預防出生缺陷的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預，三者缺一不可。未雨綢繆遠勝於亡羊補牢，父母提前做好預防措施，就可以最大限度減少孩子出生缺陷的發病率，為即將到來的生命提供一份保障，為家庭未來的“幸福指數”增加一份砝碼。
