我們現在不光是強調產前診斷,更重要的是要做孕前檢查,目前,因為某些方面的原因,人們對孕前檢查的認識還遠遠不夠。實際上,從96年到07年,國家開始大面積普及婚檢制度以來,出生缺陷就一直處於上升的趨勢,同步考慮到婚檢對於婚姻,對於家庭的影響,國家在03年取消了強制性婚檢。但是這並不代表婚檢不重要,實際上,婚檢對於優生的檢查具有十分重要的意義,一個出生缺陷的嬰兒影響的不僅僅是自己,而是一個家庭甚至是一個社會觀念。
與孕前檢查相比較,一般的產檢都是在懷孕20周以後進行的,而在這個階段,胎兒的缺陷極有可能已經造成,在這個時候因為這個原因而阻止這個生命來到世上,很多夫婦便不忍心,於是很多人懷著僥倖的心態把這個孩子生下來。據統計,大部分地中海貧血的患兒都會在12歲以前因為心肺功能衰竭而夭折,而即便是有機會治好,治療費用也很昂貴,絕大多數家庭難以承受,所以預防,也就是孕前的診斷當是最重要的一個環節。