很多年輕女孩入門診時,都會焦急地向我詢問:“醫生,我有地中海貧血,請幫我檢查下看是否嚴重,我打算懷孕了”,我仔細地檢查了她們的化驗單,發現其中雖然很多人攜帶了地中海貧血基因,但並沒有表現出貧血,也就是說只是α、β基因的攜帶者。這種情況下,只要她們的伴侶完全正常,那麼小孩的“地貧”最多和母體一樣,表現出為攜帶者。但是如果伴侶和她們一樣,也是同種類型的地中海貧血攜帶者,就還是有1/4的機率會生出一個重型的地貧寶寶。
地中海貧血患者就一定有貧血嗎
發布於 2023-02-22 05:04
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。本病廣泛分佈於世界許多地區,東南亞即為高發區之一
發布於 2023-02-20 15:35
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中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。本病廣泛分佈於世界許多地區,東南亞即為高發區之一。
發布於 2023-03-09 17:29
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孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。
孕婦患有嚴重的地中海貧血的話,這對於胎兒的發育是會造成營養的,如果檢查結果顯示,胎兒的基因情況正常,並且只是輕度
發布於 2022-11-09 10:36
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一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者):注意休息和加強營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。
基因活化治療:應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β型地貧現狀,此方法仍在探索中。
脾切除:對中間型β型地貧患者療效較好,對重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。
造血幹細胞移植:異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法,主要針對重型β型地貧患者,但存在手術風險,
發布於 2023-04-18 15:16
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重型地中海貧血病是一種嚴重的疾病,患者身體無法制造足夠的紅血球來支持生長及正常的活動。患病的嬰兒出生後不久,便開始感到不適,並且會有進食緩慢、發育遲緩、腹部腫脹及骨骼變形等症狀。他們必需按時輸血以維持生命;從幼兒開始,他們便需要每月住院一至兩天,進行輸血,月復月,年復年。如果這些病童得不到適當的治療,他們的生長會受到嚴重的影響,導致身材矮小、骨骼變形,不能進入青春發育期,甚至一早死亡。
患有重型
發布於 2023-04-30 17:12
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地中海貧血症是一種具有遺傳性的因血液紊亂產生輕度或嚴重的貧血症。這種貧血症是由於還原血紅蛋白和紅血細胞比常規較少。血紅蛋白是血紅細胞中能夠攜帶氧氣的蛋白,將氧氣送到身體的各個部位。患有地中海貧血症病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴重型的地中海貧血症經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型,主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋
發布於 2023-02-25 06:56
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1.夫妻二人帶有同種類型的致病基因
胎兒身體正常的幾率為25%,帶有致病基因的幾率為50%,患有重型地貧的幾率也同樣為25%。
2.夫妻二人帶有不同類型的致病基因
胎兒患病概率為0。
3.夫妻一方為輕型地貧,一方正常
胎兒有50%的可能患有輕型地貧。
4.夫妻一方為輕型地貧,一方為靜止型地貧
胎兒患病概率為25%。
發布於 2023-03-07 21:33
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1、開展人群普查和遺傳諮詢:作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。
2、地中海型貧血帶因者:外表、成長與正常人無異。通常輕型的地中海貧血無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。
3、維他
發布於 2023-03-10 22:33
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檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史,如果家族裡沒有地中海貧血遺傳基因,就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地貧,你患這種疾病的幾率就高達75%;如果父母一方患有地貧,你得地中海貧血的可能性為50%。因此,凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。
地中海貧血可以通過血常規或骨髓檢查,然後結合家族病史來發現的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區分開。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血
發布於 2023-03-09 17:23
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1該病是一種常見的遺傳性的疾病,而導致該病的發病的原因主要是由於患者身體中的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。
2臨床上診斷該病除了需要結合患者的家族史外,患者還需要進行實驗室等相關的檢查,而。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所
發布於 2023-04-03 15:47
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