神經生化因素。本病與神經生化因素之間的關係很複雜,沒有定論。可能存在以下異常:(i)多巴胺活性過高或受體過敏;(ii)蒼白球和其他部位的穀氨酸水平增加;(iii)去甲腎上腺素功能失調;(iv)五羥色胺水平下降;(v)乙酰膽鹼不足和活性下降;(vi)-氨基丁酸抑制作用下降;以及(vii)基底神經節和下丘腦潑尼松功能失調。目前,人們最關注的是興奮性氨基酸之間的相互作用的異常,如穀氨酸和多巴胺系統。
腦部有機因素。大約50-60%的患兒有非特異性腦電圖異常;少數人有頭顱CT的異常,如腦萎縮;有些人有左側基底神經節變窄和胼胝體縮小,提示皮質-紋狀體-丘腦-皮質通路可能出現異常,腦側化異常;PET研究提示基底神經節、額葉皮質和顳葉的雙側高代謝。