(1)症狀:主要為精神神經症狀見於佝僂病的活動初期和極期,小兒易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,夜哭,多汗,由於汗水刺激,睡時經常搖頭擦枕,以致枕後脫髮(枕禿),隨著病情進展,出現肌張力低下,關節韌帶鬆懈,腹部膨大如蛙腹,患兒動作發育遲緩,獨立行走較晚,重症佝僂病常伴貧血,肝脾腫大,營養不良,全身免疫力減弱,易患腹瀉,肺炎,且易成遷延性,患兒血鈣過低,可出現低鈣抽痙(手足搐搦症),神經肌肉興奮性增高,出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥,發作短暫約數分鐘即停止,但亦可間歇性頻繁發作,嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。
(2)骨骼改變:隨著病情進展,出現骨骼改變,多見於佝僂病活動極期,骨骼的改變與年齡,生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關:
①頭部顱骨軟化多見於3~6個月嬰兒,以枕骨或頂骨為明顯,手指壓迫時顱骨凹陷,去掉壓力即恢復原狀(如乒乓球感覺);6個月後顱骨增長速度減慢,表現為骨膜下骨樣組織增生,額骨,頂骨隆起成方顱,嚴重時尚可呈十字顱,鞍狀顱,此外尚有前囟遲閉,出牙遲,齒質不堅,排列不整齊。
② 胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”,以第7~10肋為顯著;肋骨軟化,受膈肌牽拉,其附著處的肋骨內陷形成橫溝(稱為赫氏溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸;胸骨劍突部內陷形成漏斗胸,由於胸部畸形影響肺擴張及肺循環,容易合併重症肺炎或肺不張,以上畸形多見於6個月~1歲嬰兒。
③脊柱及四肢可向前後或側向彎曲,四肢長骨幹骺端肥大,腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”,常見於7~8個月,1歲後小兒開始行走,下肢長骨因負重彎曲呈 “O”形或“X”形腿,“O”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度,3cm以上為重度,“X”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕,