1、甚麼是第三代試管嬰兒？它與第一、第二代有甚麼區別？
經典的第一代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出後在體外與精子結合，將受精後的胚胎移植到宮腔，避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結合的過程，因此主要用於輸卵管堵塞病例；第二代試管嬰兒則針對男性少、弱、畸精子症患者，這些患者精子質量較差，往往很難自己鑽進卵子完成受精過程，我們用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助其受精；第三代試管嬰兒是在第一代和第二代基礎上派生出來的一項新技術，它的學術名稱是胚胎植入前診斷，英文簡稱PGD（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了診斷步驟，大體過程是，醫生通過促排卵和體外授精一次製造出多個胚胎，在將這些胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取少量細胞進行檢測，也就是對胚胎的染色體或基因進行篩查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎將被淘汰，因此第三代試管嬰兒與第一代、第二代的主要區別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了缺陷後代的出生，對染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術提供了後代安全的保障。
2、哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選？
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
（1）單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等；
（2）多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；
（3）染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長髮育落後等，而結構改變是否有表型異常則取決於有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其後果等同於前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常。
多基因遺傳病由於致病基因眾多，並且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對後代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選，但由於技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選後代。
3、哪些人需要做第三代試管嬰兒？
（1）平衡易位、倒位攜帶者
（2）以往3次或3次以上自然流產史的不孕症夫婦
（3）男性因素導致的不孕症夫婦
（4）以往2次或2次以上IVF種植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦
（5）部分單基因遺傳病患者。
4、為甚麼第三代試管嬰兒收費比第一代和第二代貴？
第三代試管嬰兒比第一代和第二代增加了二個步驟，第一個步驟是胚胎活檢，即從胚胎上取下少量細胞用於檢測，需要特殊的激光打孔儀、特殊培養皿以及特定的試劑；第二個步驟是診斷，即對取下的細胞進行檢測，目前常用的是熒光原位雜交和基因芯片技術，兩種技術都需要用進口試劑及耗材，價格昂貴，另外需要配置熒光顯微鏡、雜交儀、掃描儀等設備。因此第三代試管嬰兒試劑和設備成本遠高於普通試管嬰兒。此外，不同於普通的臨床診斷或測試，第三代試管嬰兒可用於診斷的材料極其微量，通常只有5-10個細胞，操作難度相當大，耗時費力，因此其人力成本也大大超過第一代或第二代。
5、第三代試管嬰兒與傳統產前診斷有甚麼不同？
傳統產前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查等。絨毛活檢相對較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周後，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細胞培養所需要的時間，即便是絨毛活檢獲得診斷結果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產手術。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷後懷孕，將診斷時間提早到胚胎植入母體子宮前，對減輕孕婦身心痛苦作用巨大。
6、第三代試管嬰兒對後代安全嗎？
第三代試管嬰兒需從胚胎上取走少量細胞，這一過程是否影響胚胎的正常發育一直是各國科學家所關心的問題。研究表明，在胚胎剛形成的時候，各個細胞具體執行甚麼任務並沒有明確的分工，每一個細胞都具有向各個器官分化的潛能，而且早期胚胎具有極強的代償能力，失去少量細胞後其他細胞會很快分裂將空缺填滿，目前的流行病學調查資料顯示第三代試管嬰兒並不增加胎兒畸形的發生率，當然，這並不是說第三代試管嬰兒絕對安全，與其他醫學新技術一樣，任何一項新技術的誕生都是一把雙刃劍，其真正效果可能要過幾十年甚至上百年才能作出準確的評判，所以我國雖然允許開展，但必須經過衛生行政部門的嚴格審批，避免該技術被濫用，同時嚴格保證操作過程規範有序。
7、第三代試管嬰兒的成功率是多少？
孕婦年齡和獲得胚胎數量的多少是影響成功率的關鍵因素，第三代試管嬰兒的對象往往是遺傳病、反覆自然流產、平衡易位、少弱精子症等患者，通常年齡偏大，獲得胚胎數量較少，再經過PGD篩選後，可供移植的胚胎數更少，因此從表象上看，第三代試管嬰兒成功率往往不如第一代和第二代，然而臨床妊娠並不代表能夠生出健康後代，而第三代試管嬰兒由於經過胚胎篩選，一旦妊娠，其流產率比普通試管嬰兒要低，出生缺陷率明顯下降。
8、第三代試管嬰兒會誤診嗎？
與任何一樣診斷技術一樣，PGD無法做到百分之百準確，歐洲PGD協作組報道單基因性疾病PGD的誤診率僅0.47％，而染色體病PGD的準確率普遍報道在95％左右。
9、做了第三代，是否意味著胎兒百分之百正常？
不是。PGD只能針對已知的某一項遺傳因素作出篩選，例如對於2號和5號染色體平衡易位攜帶者，我們只能篩選胚胎的2號和5號染色體，不能同時篩選其他染色體；同樣，對於肌營養不良攜帶者，只能篩選該致病基因，而胚胎是否攜帶其他致病基因以及胚胎染色體是否正常均是未知數，正因如此，做了PGD，成功妊娠後必須進行常規的產前檢查，必要時還需要進行一些特殊檢查。
