PGD和PGS技術造福不孕不育夫婦
遺傳醫師雷彩霞向我們介紹，PGD和PGS都是第三代試管嬰兒技術，PGD指胚胎植入前遺傳學診斷，適合有染色體異常和遺傳性疾病的夫妻，PGS指胚胎植入前非整倍體篩查，適合反覆流產、反覆植入失敗、嚴重少弱精等非整倍體發生風險高的夫妻。目前可通過PCR、FISH（熒光原位雜交）、基因芯片、二代測序等技術進行PGD和PGS，各中心可選擇適合的策略進行技術操作。集愛中心使用的是單核苷酸多態基因芯片，較目前國際上大多數中心使用的比較基因組雜交基因芯片分辨率更高，而且單核苷酸多態基因芯片可以實現全基因組的單核苷酸多態位點的單體型分析，除了診斷染色體疾病，在植入前單基因遺傳病診斷方面也有很大的應用潛力。
基因芯片技術應用範圍更廣，並能降低出生缺陷風險
在引進基因芯片技術之前，一般通過FISH進行染色體疾病的PGD，該技術僅能對有限的2條或者幾條染色體進行檢測，得到的診斷結果有很大侷限性，而對於染色體異常比如平衡易位的夫妻來說，胚胎不僅僅會發生不平衡易位，非整倍體的發生風險也升高，因此FISH技術可能漏診。基因芯片則很好地解決了這一問題，實現了所有染色體的篩查，滿足了臨床需求。
大多數單基因疾病的PGD是通過PCR技術實現的，需要對每種單基因疾病設計個體化的檢測方案，耗時耗力。引進單核苷酸多態芯片技術後，對於有明確的遺傳病基因的夫妻，只要該疾病診斷明確，並且家族中已經有一位發病的近親屬患者，就可以應用單核苷酸多態基因芯片技術實現該單基因疾病的植入前診斷，而且同時進行非整倍體篩查，在避免遺傳病患兒出生的同時，也避免了染色體病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術屬一級預防 明確診斷還需羊水穿刺
第三代試管嬰兒技術的主要目的是避免遺傳病患兒出生，同時降低流產風險，屬於一級預防措施。“因為該技術是對胚胎髮育早期的一個或者幾個細胞進行檢測，並不能對所有胚胎細胞進行檢測，因此檢測結果不能代表胚胎全貌，與所有的檢測技術一樣，具有侷限性，有誤診、漏診概率，所以第三代試管嬰兒的標準流程還包括懷孕中期羊水穿刺，以便最終明確診斷，避免因為三代試管嬰兒技術本身的侷限性導致缺陷兒的出生”。雷彩霞醫師介紹說。
妊娠率達國際水平，嚴密的移植後隨訪流程
集愛中心是上海市首家拿到官方三代試管嬰兒技術牌照的生殖中心，經過多年運作，已經形成了從超促排卵、到胚胎體外培養和遺傳檢測、再到移植後產檢及診斷的一整套完備流程，不僅擁有以孫曉溪教授為首的優秀輔助生殖臨床專家團隊，也有一流的胚胎培養實驗室和遺傳診斷實驗室，從而在硬件和軟件上保障了PGD和PGS技術的實施。目前集愛三代試管嬰兒技術大多采用第五天囊胚檢測後移植，臨床妊娠率一直穩定在60％以上，PGD/PGS診斷成功率也保持在95％，這兩項衡量臨床和實驗室水平的指標均達到國際標準。“同時，我們也建立了隨訪機制，以保證第三代試管嬰兒的後續服務。通常我們在移植後14天，進行外周血HCG檢測，判斷是否達到生化妊娠，如果生化妊娠，就要建立隨訪機制，一般在確定生化妊娠1個月後，要通過超聲檢查判斷是否達到臨床妊娠，之後，在孕18周左右進行羊水穿刺檢查，此外，針對三代試管嬰兒已經建立了出生後長期隨訪機制，醫院有專門的團隊進行隨訪，完善病史的蒐集整理和歸納。”雷彩霞醫師介紹說。
另外，羊膜腔穿刺術是中心的又一大優勢。集愛遺傳部同時也是紅房子醫院產前診斷中心的重要組成部分，長期承擔了該中心產前遺傳學診斷任務，其完成的羊水穿刺量居上海市五家產前診斷中心之首，穿刺手術全程實時超聲監控，保證了手術的成功率和安全性，而羊水培養成活率和診斷率也接近100％ 。集愛中心一般上午看門診就可預約到下午進行羊水穿刺，手術預約等待時間不到1天，而且目前中心推行基因芯片和羊水細胞核型同時診斷，對染色體微重複微缺失進行診斷，提高了診斷率，降低了誤診漏診率，也加快了診斷速度。因此，到中心就診不需要很長的預約時間，報告2周內以電話通知，同時快遞送達，大大方便了患者。
已完成三百餘例三代試管病例
該中心遺傳室主任張月萍介紹，自2013年起，已陸續將基因芯片技術常規應用於臨床，基本替代了傳統的FISH技術。在應用方面，目前中心已經完成三百餘例第三代試管嬰兒病例，其中大部分為夫婦染色體異常或攜帶遺傳病致病基因，需要進行胚胎染色體或基因診斷的病例（PGD），少部分為不明原因反覆自然流產、反覆IVF植入失敗，期待通過胚胎非整倍體篩查提高種植率、降低流產率的夫婦（PGS），由於PGS的臨床作用國際上有一定爭議，因此集愛在PGS指徵掌控上非常嚴格，先由有資質的遺傳諮詢醫生詳細詢問病史納入病人，再經過倫理委員會審核，避免濫用該技術。
因為遺傳和輔助生殖是密不可分的，集愛中心在機構設置上也分為輔助生殖和遺傳兩大部分。遺傳部承擔的主要工作包括臨床遺傳諮詢、產前診斷手術（羊膜腔穿刺和絨毛取樣）、細胞遺傳診斷、部分單基因遺傳病診斷和胚胎植入前診斷，目前中心臨床所涉及的遺傳檢測全部由自己完成，實驗室團隊由3 位臨床遺傳學醫生和9位實驗室技術人員組成，均經過嚴格的國內外相關技術培訓 。
