線粒體病是由基因突變引起的線粒體功能障礙為主要特徵的遺傳代謝性疾病。其中選擇性累及肌肉者又被稱為單純線粒體肌病，主要表現為慢性進行性發展的運動不耐受、肌肉痠痛和肌肉無力等，可以伴有亞臨床的運動感覺性周圍神經病， 呼吸衰竭相對罕見。
目的：我們總結4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢無力為主要表現的線粒體肌病，描述其臨床演變過程、病理特點、電生理表現和基因診斷信息，並總結臨床處理經驗。
典型案例：4例患者男性1例，女性3例，年齡分別為30歲1人，19歲1人，14歲2人。起病時間從2個月到3天不等，4例患者均出現了四肢痠痛、心動過速、呼吸急促和急性四肢無力、腱反射消失，其中2例出現了一過性下肢浮腫、2例出現急性腹痛；1例出現了少尿；2例被誤診為病毒性心肌炎、1例被誤診為格林巴利綜合徵。4例均有運動不耐受情況、均無家族史。均有血乳酸急劇升高，峰值最低者12.8mmol/L，最高者30mmol/L，血氣特點為急驟pH降低但氧分壓正常、CO2分壓降低，均出現了、肌酸激酶升高、血象升高、血糖升高等。2例發作期肌電圖均提示運動感覺神經波幅明顯降低，2例恢復期肌電圖恢復正常。3例行骨骼肌肌肉活檢均提示大於5％的破碎紅纖維、電鏡下線粒體數量和結構明顯異常、1例出現了結晶樣包涵體。4例均行線粒體基因全基因測序，明確A3243G突變2例、A8344G突變1例、未明確突變1例。 2例用了甲強龍針治療未見明顯好轉，1例經歷了氣管插管，2例行血液透析和CRT治療，4例均給予了輔酶Q10、B族維生素、左卡尼汀等治療。預後除1例死亡外，其餘3例均恢復到能正常上班或上學。
總結重症型線粒體肌病特點如下：1、青年或青少年，亞急性或急性起病，2、出現四肢乏力、肌肉痠痛，呼吸急促、心動過速，可以出現一過性性腹痛、下肢浮腫，3、突發四肢無力、腱反射消失，肌電圖提示運動神經波幅明顯降低，可伴有感覺神經受累和傳導速度減慢，4、血乳酸急劇升高、pH降低但氧分壓正常、CO2分壓降低，5、既往有運動不能耐受，無家族史。6、急性期血液透析治療可能有效，如能度過危機預後相對較好。
結論：線粒體肌病可以出現急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭和急性運動感覺軸索性神經病樣表現，需要與糖原累積病、脂質沉積性肌病和格林-巴利綜合徵等相鑑別。若能度過危險期，預後相對較好。
